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Gen-Panels fürKlinische Bereiche

Klinischer BereichAnästhesiologie

Hinweise zum Klinischen Bereich

Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.

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Anästhesiologie und Genetik

Mittels molekulargenetischer Diagnostik werden die erblichen Ursachen vieler Erkrankungen abgeklärt. Das Ziel ist hierbei, Abweichungen vom Referenzgenom („Wildtyp“) festzustellen und dann ggf. zwischen neutralen Varianten und pathogenen Mutationen zu unterscheiden, die für die physiologische Entwicklung und störungsfreie Funktion des Organismus von Bedeutung sind.

Die Vererbungsmuster genetisch bedingter Erkrankungen stellen die Grundlagen der genetischen Beratung dar für die Patienten, Risikopersonen und betroffene Familien. In den letzten 30 Jahren wurden mehrere tausend Gene charakterisiert, die genetische Erkrankungen hervorrufen bzw. zur Entwicklung genetischer Leiden beitragen. Aktuelle Ergebnisse der genetischen Forschung wirken sich unmittelbar auf das diagnostische Vorgehen im Labor und in der Aufklärung bzw. Beratung aus.

In wie weit spielen genetisch bedingte Leiden überhaupt in der Anästhesiologie eine Rolle? Klar, anatomisch bedingte Störungen und Einengungen des Atemwegs sind unmittelbar relevant wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Mikrognathie, Apert- und Coffin-Siris Syndrom, Seckel und Treacher-Collins Syndrom und viele andere seltene anatomische Veränderungen auch. Kongenitale Herzfehler stellen den Anästhesisten vor Probleme, und Lungenfibrose sowie hepato-renale Störungen können das perioperative Management verkomplizieren. Entsprechende DNA-Diagnostik Verfahren sind z.B. unter komplexen angeborenen Entwicklungsstörungen aufgeführt.

Maligne Hyperthermie

Als veritabler Notfall in der Anästhesie ist aber die Entwicklung eines malignen Hyperthermie (MH)-Zwischenfalls allgemein gefürchtet: MH entsteht auf der Basis einer meist subklinischen Myopathie bei dann gestörter Calcium-Homöostase. Im Alltag sind die Patienten zumeist völlig symptomlos.

Bei Allgemeinanästhesie können bestimmte Triggersubstanzen (volatile Anästhetika, Succinylcholin) durch erhöhtes intrazelluläres Calcium eine Krise auslösen, die sich in Skelettmuskelkontraktionen und Energie- Stoffwechselentgleisung manifestiert und oft letal endet. Die genetische Veranlagung besteht bei etwa 1:10 000 Patienten, schwere MH-Krisen sind mit 1 auf 250.000–500.000 Allgemeinanästhesien selten.

Cave bei allen Muskelerkrankungen mit gestörter neuromuskulärer Übertragung wie myotone Syndrome und Myopathien. Diesen Zusammenhängen wird Rechnung getragen, indem entsprechende Gen panels speziell für das Fachgebiet Anästhesiologie zusammengestellt worden sind.