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Klinische FragestellungPierre-Robin-Sequenz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pierre-Robin-Sequenz mit 2 "core"-Genen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9292
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL11A15421NM_001854.4AD, AR
COL2A14464NM_001844.5AD
SATB22202NM_015265.4AD
SOX91530NM_000346.4AD
AMER13408NM_152424.4XL
AP3D13648NM_001261826.3AR
BMP21191NM_001200.4AD
COG12943NM_018714.3AR
COL11A25211NM_080680.3AD, AR
DHODH1188NM_001361.5AR
EDN1636NM_001168319.2AD, AR
EFTUD22919NM_004247.4AD
EIF4A31236NM_014740.4AR
MAP3K71838NM_003188.4AD
MYMK671NM_001080483.3AR
PDHA11173NM_000284.4XL
PGAP3963NM_033419.5AR
PGM11743NM_002633.3AR
PIGA1455NM_002641.4XLR
RBM102793NM_005676.5XLR
SF3B41275NM_005850.5AD
SLC10A71485NM_001029998.6AR
SLC26A22220NM_000112.4AR
SNRPB696NM_003091.4AD
TBX11488NM_080647.1AD
TCOF14467NM_001135243.2AD
TGDS1053NM_014305.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Pierre-Robin Sequenz (PRS) ist durch Mikrognathie, Glossoptose und damit Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet und häufig mit Gaumenspalten verbunden. PRS kann Teil eines Syndroms oder isoliert auftreten. Nicht-syndromale PRS wurde mit SOX9- oder KCNJ2-Mutationen in Verbindung gebracht. Syndromale PRS kann 60% der PRS-Fälle ausmachen. Mehr als 30 Syndrome sind mit PRS assoziiert, wie das Stickler-Syndrom. Bei fast der Hälfte der syndromalen PRS-Patienten ein Stickler-Syndrom diagnostiziert. Das Velocardiofacial-Syndrom ist als 22q11-Deletionssyndrom oder durch TBX1-Mutationen hervorgerufen, die zu komplexen Anomalien in der Herz-, Nebenschilddrüsen-, Thymus- und Gesichtsentwicklung führen. In ähnlicher Weise beinhaltet das Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1-, POLR1C-, POLR1D-Mutationen) komplexe Fehlbildungen des Gesichts und der äußeren Ohren. Die Vererbungsmuster folgen allen klassischen Erbgängen, wenngleich ein nicht geklärter Anteil der PRS diversen multifaktoriellen Geschehen zuzuordnen sein dürfte. Zusammenfassende molekulargenetische Ausbeutedaten für diese Erkrankungsgruppe liegen nicht vor. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogene Variante(n) identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenzen: file:///C:/Users/EppleJoe/AppData/Local/Temp/jdb-08-00030-v2.pdf

https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S2468785518301186?token=C234EE00D3AA14BA5E6B77799C98DDAB9E997F3E42C698E4D6CF734ECC6DC55786627312F6EAAF96398DF27D253AA7CE

 

Synonyme
  • Alias: Robin sequence
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMP2)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Deafness, AD 37 (COL11A1)
  • Allelic: Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
  • Allelic: HFE hemochromatosis, modifier of (BMP2)
  • Allelic: High density lipoprotein cholesterol level QTL 7 (EDN1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Allelic: Lumbar disc herniation, susceptibility to (COL11A1)
  • Allelic: Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
  • Allelic: Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus (FOXC2)
  • Allelic: Meningioma (MN1)
  • Allelic: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
  • Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Allelic: Question mark ears, isolated (EDN1)
  • Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • DD Pierre-Robin sequence: craniofacial anomaly, mandib. hypoplasia, cleft sec. palate, glossoptosis
  • Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Acromesomelic dysplasia 3 (BMPR1B)
  • Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • Auriculocondylar syndrome 3 (EDN1)
  • CEBALID [Craniofacial def., dysmorph. Ears, Brain Abnorm., expr. Language, ID] syndrome (MN1)
  • Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Cardiospondylocarpofacial syndrome (MAP3K7)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Catel-Manzke syndrome (TGDS)
  • Cerebrocostomandibular syndrome (SNRPB)
  • Coffin-Siris syndrome 7 (DPF2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIg (COG1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
  • De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • DiGeorge syndrome (TBX1)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
  • Frontometaphyseal dysplasia 2 (MAP3K7)
  • Glass syndrome (SATB2)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Miller syndrome (DHODH)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Osteopathia striata with cranial sclerosis (AMER1)
  • Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
  • Robin sequence (FOXC2)
  • Robin sequence (KIF15)
  • Robin sequence (MAP2K6)
  • Robin sequence (RUNX1)
  • Robin sequence with cleft mandible + limb anomalies (EIF4A3)
  • Short stature, amelogenesis imperfecta + skeletal dysplasia with scoliosis (SLC10A7)
  • Short stature, facial dysmorphism + skeletal anomalies with/-out cardiac anomalies (BMP2)
  • Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • TARP syndrome (RBM10)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Velocardiofacial syndrome (TBX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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