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ErkrankungPierre-Robin-Sequenz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pierre-Robin-Sequenz mit 4 bzw. zusammen genommen 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP9292
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,7 kb (Core-/Basis-Gene)
59,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL11A15421AD und/oder AR
COL2A14464AD
SATB22202AD
SOX91530AD
AMER13408XL
AP3D13648AR
BMP21191AD und/oder AR
COG12943AR
COL11A25211AD und/oder AR
DHODH1188AR
EDN1636AD und/oder AR
EFTUD22919AD
EIF4A31236AR
MAP3K71838AD
MYMK671AR
PDHA11173XLD
PGAP3963AR
PGM11743AR
PIGA1455XLR
RBM102793XLR
SF3B41275AD
SLC10A71485AR
SLC26A22220AR
SNRPB696AD
TBX11488AD
TCOF14467AD
TGDS1053AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Pierre-Robin Sequenz (PRS) ist durch Mikrognathie, Glossoptose und damit Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet und häufig mit Gaumenspalten verbunden. PRS kann Teil eines Syndroms oder isoliert auftreten. Nicht-syndromale PRS wurde mit SOX9- oder KCNJ2-Mutationen in Verbindung gebracht. Syndromale PRS kann 60% der PRS-Fälle ausmachen. Mehr als 30 Syndrome sind mit PRS assoziiert, wie das Stickler-Syndrom. Bei fast der Hälfte der syndromalen PRS-Patienten ein Stickler-Syndrom diagnostiziert. Das Velocardiofacial-Syndrom ist als 22q11-Deletionssyndrom oder durch TBX1-Mutationen hervorgerufen, die zu komplexen Anomalien in der Herz-, Nebenschilddrüsen-, Thymus- und Gesichtsentwicklung führen. In ähnlicher Weise beinhaltet das Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1-, POLR1C-, POLR1D-Mutationen) komplexe Fehlbildungen des Gesichts und der äußeren Ohren. Die Vererbungsmuster folgen allen klassischen Erbgängen, wenngleich ein nicht geklärter Anteil der PRS diversen multifaktoriellen Geschehen zuzuordnen sein dürfte. Zusammenfassende molekulargenetische Ausbeutedaten für diese Erkrankungsgruppe liegen nicht vor. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogene Variante(n) identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenzen: file:///C:/Users/EppleJoe/AppData/Local/Temp/jdb-08-00030-v2.pdf

https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S2468785518301186?token=C234EE00D3AA14BA5E6B77799C98DDAB9E997F3E42C698E4D6CF734ECC6DC55786627312F6EAAF96398DF27D253AA7CE

 

Synonyme
  • Alias: Robin sequence
  • Allelic: Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMP2)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Deafness, AD 37 (COL11A1)
  • Allelic: Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
  • Allelic: HFE hemochromatosis, modifier of (BMP2)
  • Allelic: High density lipoprotein cholesterol level QTL 7 (EDN1)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Allelic: Lumbar disc herniation, susceptibility to (COL11A1)
  • Allelic: Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
  • Allelic: Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus (FOXC2)
  • Allelic: Meningioma (MN1)
  • Allelic: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
  • Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Allelic: Question mark ears, isolated (EDN1)
  • Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • DD Pierre-Robin sequence: craniofacial anomaly, mandib. hypoplasia, cleft sec. palate, glossoptosis
  • Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Acromesomelic dysplasia 3 (BMPR1B)
  • Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • Auriculocondylar syndrome 3 (EDN1)
  • CEBALID [Craniofacial def., dysmorph. Ears, Brain Abnorm., expr. Language, ID] syndrome (MN1)
  • Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Cardiospondylocarpofacial syndrome (MAP3K7)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Catel-Manzke syndrome (TGDS)
  • Cerebrocostomandibular syndrome (SNRPB)
  • Coffin-Siris syndrome 7 (DPF2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIg (COG1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
  • De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • DiGeorge syndrome (TBX1)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
  • Frontometaphyseal dysplasia 2 (MAP3K7)
  • Glass syndrome (SATB2)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Miller syndrome (DHODH)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Osteopathia striata with cranial sclerosis (AMER1)
  • Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
  • Robin sequence (FOXC2)
  • Robin sequence (KIF15)
  • Robin sequence (MAP2K6)
  • Robin sequence (RUNX1)
  • Robin sequence with cleft mandible + limb anomalies (EIF4A3)
  • Short stature, amelogenesis imperfecta + skeletal dysplasia with scoliosis (SLC10A7)
  • Short stature, facial dysmorphism + skeletal anomalies with/-out cardiac anomalies (BMP2)
  • Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • TARP syndrome (RBM10)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Velocardiofacial syndrome (TBX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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