Klinische FragestellungMyopathie, tubulär aggregiert; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie, tubulär aggregiert, mit 7 "core-candidtae"-Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP9283
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitale Myopathie mit tubulären Aggregaten im Subsarkolem; langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vorwiegend der unteren Extremitäten, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach Belastung, Muskelschmerzen; Ophthalmoplegie/Pupillen-Auffälligkeiten; Intensität der Symptome variabel
Synonyme
- Alias: Myopathy, tubular aggregate
- Alias: Tubular aggregate myopathy [TAM]
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B (DNM2)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
- Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
- Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
- Allelic: Intellectual developmental disorder, epilepsy, behav. abnorm., coarse facies (ALG14)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
- Allelic: Myopathy, epilepsy + progressive cerebral atrophy (ALG14)
- Allelic: Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly (MAP3K20)
- Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
- Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
- Centronuclear myopathy 2 (BIN1)
- Centronuclear myopathy 4 (CCDC78)
- Centronuclear myopathy 5 (SPEG)
- Centronuclear myopathy 6 + fiber-type disproportion (MAP3K20)
- Centronuclear myopathy, AD, modifier of (MTMR14)
- Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain and eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
- Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
- Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
- Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
- Myasthenic syndrome, congenital, 15, [with]out tubular aggregates (ALG14)
- Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
- Myopathy, centronuclear, XL (MTM1)
- Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
- Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.88
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt