Klinische FragestellungMyopathie, tubulär aggregiert; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie, tubulär aggregiert, mit 7 "core-candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP9283

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ALG14	651	612866	NM_144988.4	AR
ALG2	1251	607905	NM_033087.4	AR
DPAGT1	1227	191350	NM_001382.4	AR
GFPT1	2046	138292	NM_001244710.2	AR
ORAI1	912	610277	NM_032790.3	AD
STIM1	2058	605921	NM_003156.4	AD
GMPPB	1164	615320	NM_013334.4	AR
PREPL	1998	609557	NM_001042385.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Myopathie mit tubulären Aggregaten im Subsarkolem; langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vorwiegend der unteren Extremitäten, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach Belastung, Muskelschmerzen; Ophthalmoplegie/Pupillen-Auffälligkeiten; Intensität der Symptome variabel

Synonyme

Alias: Myopathy, tubular aggregate
Alias: Tubular aggregate myopathy [TAM]
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B (DNM2)
Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
Allelic: Intellectual developmental disorder, epilepsy, behav. abnorm., coarse facies (ALG14)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
Allelic: Myopathy, epilepsy + progressive cerebral atrophy (ALG14)
Allelic: Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly (MAP3K20)
Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
Centronuclear myopathy 2 (BIN1)
Centronuclear myopathy 4 (CCDC78)
Centronuclear myopathy 5 (SPEG)
Centronuclear myopathy 6 + fiber-type disproportion (MAP3K20)
Centronuclear myopathy, AD, modifier of (MTMR14)
Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain and eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
Myasthenic syndrome, congenital, 15, [with]out tubular aggregates (ALG14)
Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
Myopathy, centronuclear, XL (MTM1)
Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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