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ErkrankungMyopathie, tubulär aggregiert; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie (tubulär aggregiert) mit 5 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9283
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Basis-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALG14651AR
ALG21251AR
DPAGT11227AR
GFPT12046AR
ORAI1912AD und/oder AR
STIM12058AD und/oder AR
GMPPB1164AR
PREPL1998AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Myopathie mit tubulären Aggregaten im Subsarkolem; langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vorwiegend der unteren Extremitäten, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach Belastung, Muskelschmerzen; Ophthalmoplegie/Pupillen-Auffälligkeiten; Intensität der Symptome variabel

 

Synonyme
  • Alias: Myopathy, tubular aggregate
  • Alias: Tubular aggregate myopathy [TAM]
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
  • Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, epilepsy, behav. abnorm., coarse facies (ALG14)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Myopathy, epilepsy + progressive cerebral atrophy (ALG14)
  • Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain and eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
  • Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 15, [with]out tubular aggregates (ALG14)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
  • Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
  • Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.88

Bioinformatik und klinische Interpretation

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