ErkrankungMyopathie, tubulär aggregiert; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie (tubulär aggregiert) mit 5 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP9283
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Basis-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitale Myopathie mit tubulären Aggregaten im Subsarkolem; langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vorwiegend der unteren Extremitäten, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach Belastung, Muskelschmerzen; Ophthalmoplegie/Pupillen-Auffälligkeiten; Intensität der Symptome variabel
Synonyme
- Alias: Myopathy, tubular aggregate
- Alias: Tubular aggregate myopathy [TAM]
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
- Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
- Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
- Allelic: Intellectual developmental disorder, epilepsy, behav. abnorm., coarse facies (ALG14)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
- Allelic: Myopathy, epilepsy + progressive cerebral atrophy (ALG14)
- Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain and eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
- Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
- Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
- Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
- Myasthenic syndrome, congenital, 15, [with]out tubular aggregates (ALG14)
- Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
- Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
- Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.88
Bioinformatik und klinische Interpretation
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