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Klinische FragestellungMyopathie, tubulär aggregiert; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie, tubulär aggregiert, mit 7 "core-candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9283
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ALG14651NM_144988.4AR
ALG21251NM_033087.4AR
DPAGT11227NM_001382.4AR
GFPT12046NM_001244710.2AR
ORAI1912NM_032790.3AD
STIM12058NM_003156.4AD
DMPK1920NM_001081563.2AD
DNM22613NM_001005360.3AD
GMPPB1164NM_013334.4AR
PREPL1998NM_001042385.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Myopathie mit tubulären Aggregaten im Subsarkolem; langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vorwiegend der unteren Extremitäten, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach Belastung, Muskelschmerzen; Ophthalmoplegie/Pupillen-Auffälligkeiten; Intensität der Symptome variabel

 

Synonyme
  • Alias: Myopathy, tubular aggregate
  • Alias: Tubular aggregate myopathy [TAM]
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B (DNM2)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
  • Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, epilepsy, behav. abnorm., coarse facies (ALG14)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Myopathy, epilepsy + progressive cerebral atrophy (ALG14)
  • Allelic: Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly (MAP3K20)
  • Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
  • Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
  • Centronuclear myopathy 2 (BIN1)
  • Centronuclear myopathy 4 (CCDC78)
  • Centronuclear myopathy 5 (SPEG)
  • Centronuclear myopathy 6 + fiber-type disproportion (MAP3K20)
  • Centronuclear myopathy, AD, modifier of (MTMR14)
  • Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain and eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
  • Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 15, [with]out tubular aggregates (ALG14)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
  • Myopathy, centronuclear, XL (MTM1)
  • Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
  • Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.