English
ErkrankungParalyse, hypokaliämische, periodische
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf hypokaliämische periodische Paralyse
ID
HS1001
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CACNA1S | 5622 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Episoden von Muskellähmungen von wenigen bis zu 24-48 Stunden; verbunden mit abfallendem Kaliumspiegel im Blut
Synonyme
- Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 5 (CACNA1S)
- Allelic: Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1 (CACNA1S)
- Hypokalemic periodic paralysis, type 1 (CACNA1S)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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