English
Klinische FragestellungParalyse, hypokaliämische, periodische
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf hypokaliämische periodische Paralyse
ID
HS1001
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CACNA1S | 5622 | NM_000069.3 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Episoden von Muskellähmungen von wenigen bis zu 24-48 Stunden; verbunden mit abfallendem Kaliumspiegel im Blut
Synonyme
- Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 5 (CACNA1S)
- Allelic: Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1 (CACNA1S)
- Hypokalemic periodic paralysis, type 1 (CACNA1S)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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