ErkrankungMyotonia congenita

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Myotonia congenita betrifft die Skelettmuskulatur, in der Kindheit beginnend mit Phasen anhaltender Myotonie beliebiger Muskeln, einschließlich des Gesichts und der Zunge, aber am häufigsten in den Beinen, was zu Steifheit führt, manchmal mit Aufwärmeffekt. Die beiden Haupttypen werden als Morbus Thomsen und M. Becker bezeichnet und unterscheiden sich durch die Schwere der Symptome und die Vererbungsmuster. M. Becker tritt in der Regel später in der Kindheit auf und verursacht schwerere Steifheit. M. Becker-Patienten erleben oft vorübergehende Anfälle von Muskelschwäche, die im Laufe der Zeit manchmal auch dauerhaft sind. Mutationen im CLCN1-Gen verändern die Struktur und/oder Funktion von Chloridkanälen. M. Thomsen wird autosomal-dominant vererbt, M. Becker autosomal-rezessiv. Die phänotypischen Ausprägungen der pathogenen Varianten in CLCN1 können selbst innerhalb derselben Familie variabel sowie mit reduzierter Penetranz assoziiert sein.Sowohl die analytische Sensitivität als auch die Spezifität liegen nahe bei 100%, die klinische Sensitivität und Spezifität sind von variablen Faktoren wie Alter und/oder Familienanamnese abhängig.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1355/

• Alias: Non-dystrophic skeletal muscle disorder
• Alias: Thomsen disease + Becker disease
• Myotonia congenita, AD (CLCN1)
• Myotonia congenita, AR (CLCN1)
• Myotonia levior, AR (CLCN1)