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Klinische FragestellungMyopathie, nemaline; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie, nemaline, mit 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0349
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 16
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
87,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTA11134NM_001100.4AD, AR
NEB25683NM_001271208.2AR
CFL2501NM_021914.8AR
FLNC8178NM_001458.5AD
KBTBD131377NM_001101362.3AD
KLHL401866NM_152393.4AR
KLHL411821NM_006063.3AR
LMOD31683NM_198271.5AR
MYO18B7704NM_032608.7AR
MYPN3963NM_032578.4AR
NEFL1633NM_006158.5AD
RYR115117NM_000540.3AD, AR
RYR314613NM_001036.6AR
TNNT1837NM_003283.6AR
TPM2855NM_003289.4AD
TPM3858NM_152263.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/030-115

[DOI: doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.012]

 

Synonyme
  • Alias: Nemaline myopathy
  • Alias: Nemaline rod myopathy
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial (FLNC)
  • Allelic: Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
  • Allelic: Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1KK (MYPN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 4 (MYPN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 22 (MYPN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, DI G (NEFL)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F (NEFL)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E (NEFL)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Allelic: Myopathy, scapulohumeroperoneal (ACTA1)
  • CAP myopathy 1 (TPM3)
  • CAP myopathy 2 (TPM2)
  • Congenital myopathy 1A, AD, with susceptibility to malignant hyperthermia (RYR1)
  • Congenital myopathy 1B, AR (RYR1)
  • Congenital myopathy 20 (RYR3)
  • King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Klippel-Feil syndrome 4, AR, with myopathy + facial dysmorphism (MYO18B)
  • Myopathy, actin, congenital, with cores (ACTA1)
  • Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments (ACTA1)
  • Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (TPM3)
  • Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1 (ACTA1)
  • Myopathy, distal, 4 (FLNC)
  • Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
  • Nemaline myopathy 1, AD or AR (TPM3)
  • Nemaline myopathy 10 (LMOD3)
  • Nemaline myopathy 11, AR (MYPN)
  • Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
  • Nemaline myopathy 3, AD or AR (ACTA1)
  • Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
  • Nemaline myopathy 5, Amish type (TNNT1)
  • Nemaline myopathy 6, AD (KBTBD13)
  • Nemaline myopathy 7, AR (CFL2)
  • Nemaline myopathy 8, AR (KLHL40)
  • Nemaline myopathy 9 (KLHL41)
  • Nemaline myopathy [Lit.] (RYR1, RYR3)
  • Nemaline myopathy [panelapp] (NEFL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.