Klinische FragestellungMyopathie, nemaline; Differentialdiagnose

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Bei nemaliner Myopathie enthalten abnorme Muskelzellen stäbchenförmige Strukturen, die sog. nemalinen Körper. Die Myopathie betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur im ganzen Körper, am stärksten das Gesicht, den Hals, den Rumpf und andere proximale Muskeln der Oberarme und Beine. Anfangs können Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken der Säuglinge und Kleinkinder auftreten, später Fußdeformitäten, Skoliose und Kontrakturen. Wenn die Atemmuskulatur betroffen ist, kann es zu lebensbedrohlichen Zuständen kommen. Klinisch wird nemaline Myopathie in Typen mit abnehmendem Schweregrad unterteilt: schwere kongenitale, mittelschwere kongenitale, typische kongenitale, im Kindesalter auftretende und im Erwachsenenalter auftretende Form. Zwischen den verschiedenen Typen gibt es Überschneidungen. Die schweren angeborenen Fälle überleben die frühe Kindheit nicht, wie z.B. der Amish-Typ. Die häufigste Form ist durch Muskelschwäche und Fütterungsprobleme gekennzeichnet, die bereits im Säuglingsalter auftreten. Einige Patienten entwickeln Muskelschwäche im Jugendalter. Beim Erwachsenen-Typ entsteht die Schwäche im Alter zwischen 20-50 Jahren. Nemaline Myopathie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt. Die meisten Fälle von nemaliner Myopathie sind auf Mutationen in den Genen NEB (50 %) oder ACTA1 (15-25 %) zurückzuführen. Mutationen in den anderen Genen machen jeweils nur einen kleinen Prozentsatz der Fälle aus. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis kann die klinische Diagnose daher nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6726674/

• Alias: Nemaline myopathy
• Alias: Nemaline rod myopathy
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial (FLNC)
• Allelic: Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
• Allelic: Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1KK (MYPN)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 4 (MYPN)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 22 (MYPN)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, DI G (NEFL)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F (NEFL)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E (NEFL)
• Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
• Allelic: Myopathy, scapulohumeroperoneal (ACTA1)
• CAP myopathy 1 (TPM3)
• CAP myopathy 2 (TPM2)
• Congenital myopathy 1A, AD, with susceptibility to malignant hyperthermia (RYR1)
• Congenital myopathy 1B, AR (RYR1)
• Congenital myopathy 20 (RYR3)
• King-Denborough syndrome (RYR1)
• Klippel-Feil syndrome 4, AR, with myopathy + facial dysmorphism (MYO18B)
• Myopathy, actin, congenital, with cores (ACTA1)
• Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments (ACTA1)
• Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (TPM3)
• Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1 (ACTA1)
• Myopathy, distal, 4 (FLNC)
• Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
• Nemaline myopathy 1, AD or AR (TPM3)
• Nemaline myopathy 10 (LMOD3)
• Nemaline myopathy 11, AR (MYPN)
• Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
• Nemaline myopathy 3, AD or AR (ACTA1)
• Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
• Nemaline myopathy 5, Amish type (TNNT1)
• Nemaline myopathy 6, AD (KBTBD13)
• Nemaline myopathy 7, AR (CFL2)
• Nemaline myopathy 8, AR (KLHL40)
• Nemaline myopathy 9 (KLHL41)
• Nemaline myopathy [Lit.] (RYR1, RYR3)
• Nemaline myopathy [panelapp] (NEFL)