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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungParalyse, hypokaliämische periodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der hypokaliämischen periodischen Paralyse

ID
HP1001
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP1A23063AD
CACNA1S5622AD
KCNJ21284AD
SCN4A5511AD und/oder AR und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Andersen(-Tawil) syndrome (KCNJ2)
  • Hypokalaemic periodic paralysis [panelapp] (ATP1A2)
  • Hypokalemic periodic paralysis type 1 (CANA1S)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 2 (KCNJ18)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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