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Klinische FragestellungParalyse, hypokaliämische periodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 2 Leilinien-kuratierten sowie insgesamt 5 kuratierten Genen zur differentialdiagnostischen Untersuchung von genetisch bedingten Formen der hypokaliämischen periodischen Paralyse

ID
HP1001
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CACNA1S5622NM_000069.3AD, AR
KCNJ21284NM_000891.3AD
SCN4A5511NM_000334.4AD
ATP1A23063NM_000702.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Andersen(-Tawil) syndrome (KCNJ2)
  • Hypokalaemic periodic paralysis [panelapp] (ATP1A2)
  • Hypokalemic periodic paralysis type 1 (CANA1S)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 2 (KCNJ18)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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