Klinische FragestellungParalyse, hypokaliämische periodische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes panel mit 2 Leilinien-kuratierten sowie insgesamt 5 kuratierten Genen zur differentialdiagnostischen Untersuchung von genetisch bedingten Formen der hypokaliämischen periodischen Paralyse
ID
HP1001
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Synonyme
- Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
- Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
- Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Andersen(-Tawil) syndrome (KCNJ2)
- Hypokalaemic periodic paralysis [panelapp] (ATP1A2)
- Hypokalemic periodic paralysis type 1 (CANA1S)
- Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
- Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 2 (KCNJ18)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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