Klinische FragestellungParalyse, hypokaliämische periodische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 2 Leilinien-kuratierten sowie insgesamt 5 kuratierten Genen zur differentialdiagnostischen Untersuchung von genetisch bedingten Formen der hypokaliämischen periodischen Paralyse

HP1001

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

12,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CACNA1S	5622	114208	NM_000069.3	AD, AR
KCNJ2	1284	600681	NM_000891.3	AD
SCN4A	5511	603967	NM_000334.4	AD
ATP1A2	3063	182340	NM_000702.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_HP1001 https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/ll_66_2012_myotone_dystrophien_nicht_dystrophe_myotonien_und_periodische_paralysen_archiv.pdf

Synonyme

Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
Allelic: Migraine, familial basilar (ATP1A2)
Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
Andersen(-Tawil) syndrome (KCNJ2)
Hypokalaemic periodic paralysis [panelapp] (ATP1A2)
Hypokalemic periodic paralysis type 1 (CANA1S)
Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 2 (KCNJ18)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

G72.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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