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Klinische FragestellungMaligne Hyperthermie-Suszeptibilität, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Maligne Hyperthermie-Suszeptibilität mit 3 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP5342
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CACNA1S5622NM_000069.3AD
CACNA2D13276NM_000722.4AD
RYR115117NM_000540.3AD
STAC31095NM_145064.3AR
PYGM2529NM_005609.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Als "pharmakogenetische Störung" ist maligne Hyperthermie eine schwere Reaktion auf bestimmte Narkosemittel sowie Anästhesie-Gase, die einen Anstieg der Herzfrequenz, Hyperthermie, beschleunigte Atmung, Muskelsteifigkeit, Rhabdomyolyse und Azidose verursachen. Herzstillstand und Nierenversagen sowie disseminierte intravasale Gerinnung können akut lebensbedrohliche Folgen sein. Betroffene Personen weisen auch ein gewisses Risiko für eine "wache" maligne Hyperthermie auf, bei der die schwere Reaktion nach körperlicher Aktivität auftritt, oft bei sonstigen Erkrankungen. Während andererseits maligne Hyperthermie häufig bei Menschen ohne andere schwerwiegende medizinische Probleme auftritt, sind besonders die Central Core- und Multiminicore-Erkrankungen sowie STAC3-Störungen mit Anfälligkeit für maligne Hyperthermie verbunden. Suszeptibilität für maligne Hyperthermie wird zumeist autosomal dominant vererbt, seltener autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei mindestens 60%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1146/

 

Synonyme
  • Alias: Hyperthermia of Anesthesia; Malignant Hyperpyrexia; Fulminating Hyperpyrexia 52
  • Allelic: Apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency (BCHE)
  • Allelic: CPT II deficiency, lethal neonatal + infantile (CPT2)
  • Allelic: Central core disease (RYR1)
  • Allelic: Efavirenz central nervous system toxicity, susceptibility to (CYP2B6)
  • Allelic: Efavirenz, poor metabolism of (CYP2B6)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 (CACNA1S)
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Allelic: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Allelic: Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1 (CACNA1S)
  • [Medication-relevant polymorphisms in CYP2E1, CYP2B6, CYP2C9, CYP3A4, GSTP1, UGT1A9, SULT1A1, NQO1]
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • Butyrylcholinesterase deficiency (BCHE)
  • CPT II deficiency, infantile (CPT2)
  • CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
  • CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
  • Drug metabolism, altered, CYP2C8-related (CYP2C8)
  • Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Malignant hyperthermia susceptibility 3 (CACNA2D1)
  • Malignant hyperthermia susceptibility 5 (CACNA1S)
  • McArdle disease (PYGM)
  • Metabolic encephalomyop. crises, recurrent, rhabdomyolysis, cardiac arrhyth., neurodegen. (TANGO2)
  • Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency (AMPD1)
  • Myopathy, congenital, Baily-Bloch (STAC3)
  • Rhabdomyolysis, cerivastatin-induced (CYP2C8)
  • Statin-induced rhabdomyolysis (CYP3A4)
  • Traboulsi syndrome: dislocated crystalline lenses, anterior segment abnorm, distinctive face (ASPH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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