Klinischer BereichAnästhesiologie
Zugeordnete Erkrankungen
- Alkohol-Intoleranz, Differentialdiagnose
- Maligne Hyperthermie-Suszeptibilität, Differentialdiagnose
- Maligne Hyperthermie/"central core disease"/"multiminicore disease"
- Myopathie, nemaline; Differentialdiagnose
- Myopathie, tubulär aggregiert; Differentialdiagnose
- Myotonia congenita
- Myotonia congenita, Differentialdiagnose
- Paralyse, hypokaliämische periodische
- Paralyse, hypokaliämische periodische; Differentialdiagnose
- Pierre-Robin-Sequenz, Differentialdiagnose
Hinweise zum Klinischen Bereich
Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.
Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).
Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).
Anästhesiologie und Genetik
Mittels molekulargenetischer Diagnostik werden die erblichen Ursachen vieler Erkrankungen abgeklärt. Das Ziel ist hierbei, Abweichungen vom Referenzgenom („Wildtyp“) festzustellen und dann ggf. zwischen neutralen Varianten und pathogenen Mutationen zu unterscheiden, die für die physiologische Entwicklung und störungsfreie Funktion des Organismus von Bedeutung sind.
Die Vererbungsmuster genetisch bedingter Erkrankungen stellen die Grundlagen der genetischen Beratung dar für die Patienten, Risikopersonen und betroffene Familien. In den letzten 30 Jahren wurden mehrere tausend Gene charakterisiert, die genetische Erkrankungen hervorrufen bzw. zur Entwicklung genetischer Leiden beitragen. Aktuelle Ergebnisse der genetischen Forschung wirken sich unmittelbar auf das diagnostische Vorgehen im Labor und in der Aufklärung bzw. Beratung aus.
In wie weit spielen genetisch bedingte Leiden überhaupt in der Anästhesiologie eine Rolle? Klar, anatomisch bedingte Störungen und Einengungen des Atemwegs sind unmittelbar relevant wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Mikrognathie, Apert und Coffin-Siris Syndrom, Seckel und Treacher-Collins Syndrom und viele andere seltene anatomische Veränderungen auch. Kongenitale Herzfehler stellen den Anästhesisten vor Probleme, und Lungenfibrose sowie hepato-renale Störungen können das perioperative Management verkomplizieren. Entsprechende DNA-Diagnostik Verfahren sind z.B. unter komplexen angeborenen Entwicklungsstörungen aufgeführt.
Maligne Hyperthermie
Als veritabler Notfall in der Anästhesie ist aber die Entwicklung eines malignen Hyperthermie (MH)-Zwischenfalls allgemein gefürchtet: MH entsteht auf der Basis einer meist subklinischen Myopathie bei dann gestörter Calcium-Homöostase. Im Alltag sind die Patienten zumeist völlig symptomlos.
Bei Allgemeinanästhesie können bestimmte Triggersubstanzen (volatile Anästhetika, Succinylcholin) durch erhöhtes intrazelluläres Calcium eine Krise auslösen, die sich in Skelettmuskelkontraktionen und Energie- Stoffwechselentgleisung manifestiert und oft letal endet. Die genetische Veranlagung besteht bei etwa 1/10 000 Patienten, schwere MH-Krisen sind mit 1/250 000–500 000 Allgemeinanästhesien selten.
Cave bei allen Muskelerkrankungen mit gestörter neuromuskulärer Übertragung wie myotone Syndrome und Myopathien. Diesen Zusammenhängen wird Rechnung getragen, indem entsprechende Gen panels speziell für das Fachgebiet Anästhesiologie zusammengestellt worden sind.