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Klinische FragestellungAlkohol-Intoleranz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Alkohol-Intoleranz

ID
AP4995
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ADH1B1128NM_000668.6Mult
ALDH21554NM_000690.4AD
ADH1C1128NM_000669.5Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Alkohol-Intoleranz ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch Äthanol-Konsum ausgelöst wird. Alkohol-Intoleranz ist mit einer Kombination bestimmter ADH1B-, ALDH2- und möglicherweise auch ADH1C- Genvarianten verbunden, die den Alkohol-neutralisierenden Stoffwechsel beeinflussen. Höhere Acetaldehyd-Spiegel lösen die Symptome aus, da die o.g. Enzyme den Alkohol ineffizient metabolisieren. Die fraglichen Genvarianten werden am häufigsten bei Menschen ostasiatischer Abstammung nachgewiesen, bei denen Alkoholintoleranz ein häufigeres Problem darstellt, das zu Hautrötungen, Ausschlägen, Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, niedrigem Blutdruck, Herzklopfen und Schläfrigkeit führt.

Referenz: -

 

Synonyme
  • Allelic: Aerodigestive tract cancer, squamous cell, alcohol-related, protection against (ADH1B)
  • Allelic: Esophageal cancer, alcohol-related, susceptibility to (ALDH2)
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C)
  • Allelic: Sublingual nitroglycerin, susceptibility to poor response to (ALDH2)
  • Alcohol dependence, protection against (ADH1B)
  • Alcohol dependence, protection against (ADH1C)
  • Alcohol sensitivity, acute (ALDH2)
  • Hangover, susceptibility to (ALDH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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