Klinische FragestellungSulfitoxidase-Mangel, isolierter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sulfitoxidase-Mangel, isolierter, mit zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP1324

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SUOX	1638	606887	NM_000456.3	AR
ALDH7A1	1620	107323	NM_001182.5	AR
AMT	1212	238310	NM_000481.4	AR
GCSH	522	238330	NM_004483.5	AR
GLDC	3063	238300	NM_000170.3	AR
GPHN	2310	603930	NM_020806.5	AD, AR
MOCS1	1158	603707	NM_001075098.4	AR
MOCS2	567	603708	NM_004531.5	AR
PNPO	786	603287	NM_018129.4	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Alias: Isolated sulfite oxidase deficiency
Alias: Sulfocysteinuria
Cofactor deficiency, brain edema, lens luxation (MOCS3)
Epilepsy, pyridoxine-dependent (ALDH7A1)
Glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC)
Molybdenum cofactor deficiency A (MOCS1)
Molybdenum cofactor deficiency B (MOCS2)
Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency (PNPO)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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