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Klinische FragestellungSulfitoxidase-Mangel, isolierter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sulfitoxidase-Mangel, isolierter, mit 1 "core"-Gen und zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP1324
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SUOX1638NM_000456.3AR
ALDH7A11620NM_001182.5AR
AMT1212NM_000481.4AR
GCSH522NM_004483.5AR
GLDC3063NM_000170.3AR
GPHN2310NM_020806.5AD, AR
MOCS11158NM_001075098.4AR
MOCS2567NM_004531.5AR
PNPO786NM_018129.4AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
  • Alias: Isolated sulfite oxidase deficiency
  • Alias: Sulfocysteinuria
  • Cofactor deficiency, brain edema, lens luxation (MOCS3)
  • Epilepsy, pyridoxine-dependent (ALDH7A1)
  • Glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC)
  • Molybdenum cofactor deficiency A (MOCS1)
  • Molybdenum cofactor deficiency B (MOCS2)
  • Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
  • Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency (PNPO)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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