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ErkrankungSulfitoxidase-Mangel, isolierter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sulfitoxidase-Mangel, isolierter, mit zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP1324
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
12,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SUOX1638AR
ALDH7A11620AR
AMT1212AR
GCSH522AR
GLDC3063AR
GPHN2310AR
MOCS11158AR
MOCS2567AR
PNPO786AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
  • Alias: Isolated sulfite oxidase deficiency
  • Alias: Sulfocysteinuria
  • Cofactor deficiency, brain edema, lens luxation (MOCS3)
  • Epilepsy, pyridoxine-dependent (ALDH7A1)
  • Glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC)
  • Molybdenum cofactor deficiency A (MOCS1)
  • Molybdenum cofactor deficiency B (MOCS2)
  • Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
  • Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency (PNPO)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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