ErkrankungSulfitoxidase-Mangel, isolierter; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sulfitoxidase-Mangel, isolierter, mit zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP1324

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
12,9 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
SUOX	1638	606887	AR
ALDH7A1	1620	107323	AR
AMT	1212	238310	AR
GCSH	522	238330	AR
GLDC	3063	238300	AR
GPHN	2310	603930	AR
MOCS1	1158	603707	AR
MOCS2	567	603708	AR
PNPO	786	603287	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Alias: Isolated sulfite oxidase deficiency
Alias: Sulfocysteinuria
Cofactor deficiency, brain edema, lens luxation (MOCS3)
Epilepsy, pyridoxine-dependent (ALDH7A1)
Glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC)
Molybdenum cofactor deficiency A (MOCS1)
Molybdenum cofactor deficiency B (MOCS2)
Molybdenum cofactor deficiency C (GPHN)
Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency (PNPO)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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