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ErkrankungSensenbrenner-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sensenbrenner-Syndrom mit 4 bzw. zusammengenommen 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0790
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,9 kb (Core-/Basis-Gene)
92,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
IFT1223879AR
IFT1404389AR
IFT43642AR
IFT521327AR
WDR194029AR
WDR353546AR
CEP1202961AR
CEP2907440AR und/oder Dig
DYNC2H112945AR und/oder Dig
DYNC2LI11438AR
DYNLT2B434AR
EVC2979AD und/oder AR
EVC23927AD und/oder AR
IFT1725250AR
IFT802334AR
IFT812158AR
INTU2829AR
IQCB11797AR
KIAA05865005AR
NEK13777AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
NPHP12202AR
NPHP44281AR
SDCCAG82142AR
TRAF3IP11878AR
TTC21B3951AD und/oder AR
WDR341620AR
WDR603361
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale skelettale + ektodermale Defekte in Verbindung mit dysmorphen Merkmalen, Nephronophthise, Leberfibrose, okulären Anomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa)

DPH1-Mutationen: AR intellektuelle Behinderung, Kleinwuchs, kraniofaziale, ektodermale Anomalien

DD: Jeune asphyxierende Thoraxdystrophie (IFT80-Mutationen), Mainzer-Saldino-Syndrom (IFT140-Mutationen), Ellis-van Creveld-Syndrom (EVC-/EVC2-Mutationen), kurze Rippen-Polydaktylie-Syndrome (SRPS I-V); Senior-Loken-Syndrom (WDR19-Mutationen); EEM-Syndrom, ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie [gespaltene Hand-Spalt-Fuß-Malformation] + progressive Makula-Dystrophie (CDH3-Mutationen)

 

Synonyme
  • Alias: Cranioectodermal dysplasia 1, 2, 3, 4
  • Alias: Dysplasie, kranioektodermale 1-4
  • Alias: Levin syndrome 1
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 20 IFT172)
  • Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Allelic: Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (WDR34)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEO120)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (ITF52)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 2 with/-out polydactyly (IFT80)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly )INTU)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (WDR8)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
  • Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Cranioectodermal dysplasia [genereviews] (IFT140)
  • Cranioectodermal dysplasia [genereviews] (IFT52)
  • Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
  • Joubert syndrome [panelapp] (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQBC1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 9 (TRAF3IP1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TXTEX1D2)
  • Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly (IFT81)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly (KIAA0753)
  • Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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