English
Klinische FragestellungSchizenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schizenzephalie mit 4 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
27,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Schizenzephalie ist eine seltene angeborene neuronale Migrationsstörung, die durch ein- oder beidseitige Gehirn-Spalten gekennzeichnet ist, die mit heterotoper grauer Substanz ausgekleidet und mit Liquor gefüllt sind. Entweder ist die Liquor-Passage verhindert (Typ I), oder Liquor kann zwischen der Ventrikel-Höhle und dem Subarachnoidal-Raum zirkulieren (Typ II). Das klinische Erscheinungsbild der Schizenzephalie ist breit gefächert. Die Patienten können normale Kognition aufweisen, wobei epileptische Anfälle im Erwachsenenalter auftreten können. Motorische Defizite sind häufiger als andere neurologische Ausfälle. Alternativ können die Patienten eine Hemiparese mit leichter Entwicklungsverzögerung oder sogar eine schwere kognitive Beeinträchtigung mit Quadriparese zeigen. Die weitere Prognose hängt von der Größe und der Art der Spaltbildung(en) ab. Neben teratogenen Agenzien, pränatalen Virusinfektionen und Schlaganfall spielen vor allem genetische Kausal-Faktoren eine wichtige Rolle – wie auch bei syndromalen Konstellationen, z.B. dem Vici-Syndrom. Auch bei Verwendung größerer Gen-Panels ist die Ausbeute in der molekulargenetischen Diagnostik nur begrenzt. Daher kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose, die u.a. mittels Magnetresonanz-Tomographie gestellt wurde, nicht ausschließen.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578067/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584989/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/
doi: 10.1002/ana.23736. Epub 2012 Dec 7.
- Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
- Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
- Allelic: Brain small vessel disease with/without ocular anomalies (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A2)
- Allelic: Holoprosencephaly (SHH)
- Allelic: Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
- Allelic: Microphthalmia with coloboma 5(SHH)
- Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
- Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
- Schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.