Klinische FragestellungSchizenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schizenzephalie mit 4 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
13,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Schizenzephalie ist eine seltene angeborene neuronale Migrationsstörung, die durch ein- oder beidseitige Gehirn-Spalten gekennzeichnet ist, die mit heterotoper grauer Substanz ausgekleidet und mit Liquor gefüllt sind. Entweder ist die Liquor-Passage verhindert (Typ I), oder Liquor kann zwischen der Ventrikel-Höhle und dem Subarachnoidal-Raum zirkulieren (Typ II). Das klinische Erscheinungsbild der Schizenzephalie ist breit gefächert. Die Patienten können normale Kognition aufweisen, wobei epileptische Anfälle im Erwachsenenalter auftreten können. Motorische Defizite sind häufiger als andere neurologische Ausfälle. Alternativ können die Patienten eine Hemiparese mit leichter Entwicklungsverzögerung oder sogar eine schwere kognitive Beeinträchtigung mit Quadriparese zeigen. Die weitere Prognose hängt von der Größe und der Art der Spaltbildung(en) ab. Neben teratogenen Agenzien, pränatalen Virusinfektionen und Schlaganfall spielen vor allem genetische Kausal-Faktoren eine wichtige Rolle – wie auch bei syndromalen Konstellationen, z.B. dem Vici-Syndrom. Auch bei Verwendung größerer Gen-Panels ist die Ausbeute in der molekulargenetischen Diagnostik nur begrenzt. Daher kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose, die u.a. mittels Magnetresonanz-Tomographie gestellt wurde, nicht ausschließen.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578067/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584989/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/
doi: 10.1002/ana.23736. Epub 2012 Dec 7.
- Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
- Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
- Allelic: Brain small vessel disease with/without ocular anomalies (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A2)
- Allelic: Holoprosencephaly (SHH)
- Allelic: Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
- Allelic: Microphthalmia with coloboma 5(SHH)
- Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
- Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
- Schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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