ErkrankungSchizenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schizenzephalie mit 4 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP0960

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,2 kb (Core-/Basis-Gene)
13,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
COL4A1	5010	120130	AD und/oder Mult
EMX2	759	600035	AD
SHH	1389	600725	AD und/oder Dig
SIX3	999	603714	AD und/oder AR
COL4A2	5139	120090	AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit linearen Spalten, die Liquor enthalten, der von abnormaler grauer Substanz ausgekleidet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur Pia-Kortexoberfläche erstreckt; Schizenzephalie kann beide Hirnhälften betreffen, verschiedene neurologische Symptome, Epilepsie, motorische Defizite, psychomotorische Retardierung

ORPHA:481986 Familiäre Schizenzephalie

Synonyme

Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
Allelic: Brain small vessel disease with/without ocular anomalies (COL4A1)
Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A2)
Allelic: Holoprosencephaly (SHH)
Allelic: Holoprosencephaly 2 (SIX3)
Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
Allelic: Microphthalmia with coloboma 5(SHH)
Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
Schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AD und/oder Dig
AD und/oder Mult

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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