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ErkrankungSchizenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schizenzephalie mit 4 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0960
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Basis-Gene)
13,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL4A15010AD und/oder Mult
EMX2759AD
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
COL4A25139AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit linearen Spalten, die Liquor enthalten, der von abnormaler grauer Substanz ausgekleidet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur Pia-Kortexoberfläche erstreckt; Schizenzephalie kann beide Hirnhälften betreffen, verschiedene neurologische Symptome, Epilepsie, motorische Defizite, psychomotorische Retardierung

ORPHA:481986 Familiäre Schizenzephalie

 

Synonyme
  • Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/without ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A2)
  • Allelic: Holoprosencephaly (SHH)
  • Allelic: Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 5(SHH)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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