ErkrankungSchizenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schizenzephalie mit 4 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP0960
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,2 kb (Core-/Basis-Gene)
13,3 kb (Erweitertes Panel)
13,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit linearen Spalten, die Liquor enthalten, der von abnormaler grauer Substanz ausgekleidet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur Pia-Kortexoberfläche erstreckt; Schizenzephalie kann beide Hirnhälften betreffen, verschiedene neurologische Symptome, Epilepsie, motorische Defizite, psychomotorische Retardierung
ORPHA:481986 Familiäre Schizenzephalie
Synonyme
- Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
- Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
- Allelic: Brain small vessel disease with/without ocular anomalies (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A2)
- Allelic: Holoprosencephaly (SHH)
- Allelic: Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
- Allelic: Microphthalmia with coloboma 5(SHH)
- Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
- Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
- Schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Mult
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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