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IllnessSchizencephaly
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Schizenzephaly comprising 4 core candidate genes and altogether 7 curated genes according to the clinical signs
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 8 |
27,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci
Informations about the disease
Schizencephaly is a rare congenital neuronal migration disorder characterized by unilateral or bilateral brain clefts lined with heterotopic gray matter and filled with CSF. Either the CSF passage is prevented (type I), or CSF can circulate between the ventricular cavity and the subarachnoid space (type II). The clinical presentation of schizencephaly is broad. Patients may have normal cognition, with epileptic seizures occurring in adulthood. Motor deficits are more common than other neurologic deficits. Alternatively, patients may show hemiparesis with mild developmental delay or even severe cognitive impairment with quadriparesis. The further prognosis depends on the size and type of cleft(s). In addition to teratogenic agents, prenatal viral infections and stroke, causal genetic factors play an important role - as they do also in syndromic constellations, like e.g. the Vici syndrome. Even when larger gene panels are used, the yield in molecular genetic diagnostics is limited. Therefore, a negative DNA test result cannot exclude the clinical diagnosis made by magnetic resonance imaging, among other methods.
References: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578067/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584989/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/
doi: 10.1002/ana.23736. Epub 2012 Dec 7.
- Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
- Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
- Allelic: Brain small vessel disease with/without ocular anomalies (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
- Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A2)
- Allelic: Holoprosencephaly (SHH)
- Allelic: Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
- Allelic: Microphthalmia with coloboma 5(SHH)
- Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
- Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
- Schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.