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Klinische FragestellungSchilddrüsen-Dysgenesie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schilddrüsen-Dysgenesie mit 16 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP1230
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDCA8853NM_001256875.2AD, AR
FOXE11122NM_004473.4AR
GLIS32328NM_152629.4AR
IRS43774NM_003604.2XLR
JAG13657NM_000214.3AD
NKX2-11206NM_001079668.3AD
NKX2-5975NM_004387.4AD
NTN11821NM_004822.3AD
PAX81353NM_003466.4AD
TBX11488NM_080647.1AD
TRHR1197NM_003301.7AR
TSHB417NM_000549.5AR
TSHR2295NM_000369.5AD, AR
TUBB11356NM_030773.4AD, AR
TBL1X1734NM_001139466.1XL
THRA1233NM_199334.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schilddrüsendysgenesie beschreibt eine gestörte Organogenese der Thyreoidea und umfasst Ektopie, Agenesie, Hemiagenesie und Hypoplasie. Sie ist von der Dyshormonogenese bei einer ansonsten normal entwickelten, eutopen Schilddrüse zu unterscheiden. Schilddrüsendysgenesie verursacht 80-85% der Fälle angeborener Hypothyreose. Anteile des Schilddrüsengewebes sind wahrscheinlich bei 2/3 der betroffenen Säuglinge vorhanden, so dass ein Spektrum des Hypothyreose-Schweregrades vorliegt. Die Dysgenesie tritt in der Regel sporadisch auf, die Mechanismen in der Embryogenese sind unklar. 2-3% der Fälle von Schilddrüsendysgenesie sind familiär bedingt und mit pathogenen Mutationen verbunden. Auch wenn die meisten Neugeborenen mit Schilddrüsen-Dysgenesie asymptomatisch sind, können die klinischen Symptome (weniger aktiv, Ernährungsprobleme, Verstopfung usw.) auch Herzfehler sowie Störungen des Nerven-, Muskel-, Verdauungs- und Urogenitalsystems, Gaumenspalten und Augenanomalien umfassen. Alle Vererbungsmuster kommen vor; die diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.13627

 

Synonyme
  • Alias: Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
  • Alias: Hypothyroidism, congenital, non-goitrous
  • Alias: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous
  • Alias: Hypothyroidismus, kongenital, ohne Struma
  • Alias: Primary congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
  • Alias: Thyroid agenesis
  • Alias: Thyroid dysgenesis
  • Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
  • Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Hyperthyroidism, familial gestational (TSHR)
  • Allelic: Hyperthyroidism, nonautoimmune (TSHR)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Allelic: Mirror movements 4 (NTN1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
  • Allelic: Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (TSHR)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Allelic: Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (TSHR)
  • Allelic: Velocardiofacial syndrome (TBX1)
  • Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Allelic: Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC16A4)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • DiGeorge syndrome (TBX1)
  • Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
  • Hypothyroidism, congenital / thyroid dysgenesis [panelapp] (CDCA8)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 (TSHR)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2; H., cong. due to thyroid dysgenesis/hypoplasia (PAX8)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4 (TSHB)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 (TRHR)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 (TBL1X)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9 (IRSA4)
  • Pendred syndrome (SLC16A4)
  • Primary congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis (TUBB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.