Klinische FragestellungSchilddrüsen-Dysgenesie, Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Schilddrüsendysgenesie beschreibt eine gestörte Organogenese der Thyreoidea und umfasst Ektopie, Agenesie, Hemiagenesie und Hypoplasie. Sie ist von der Dyshormonogenese bei einer ansonsten normal entwickelten, eutopen Schilddrüse zu unterscheiden. Schilddrüsendysgenesie verursacht 80-85% der Fälle angeborener Hypothyreose. Anteile des Schilddrüsengewebes sind wahrscheinlich bei 2/3 der betroffenen Säuglinge vorhanden, so dass ein Spektrum des Hypothyreose-Schweregrades vorliegt. Die Dysgenesie tritt in der Regel sporadisch auf, die Mechanismen in der Embryogenese sind unklar. 2-3% der Fälle von Schilddrüsendysgenesie sind familiär bedingt und mit pathogenen Mutationen verbunden. Auch wenn die meisten Neugeborenen mit Schilddrüsen-Dysgenesie asymptomatisch sind, können die klinischen Symptome (weniger aktiv, Ernährungsprobleme, Verstopfung usw.) auch Herzfehler sowie Störungen des Nerven-, Muskel-, Verdauungs- und Urogenitalsystems, Gaumenspalten und Augenanomalien umfassen. Alle Vererbungsmuster kommen vor; die diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.13627

• Alias: Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
• Alias: Hypothyroidism, congenital, non-goitrous
• Alias: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous
• Alias: Hypothyroidismus, kongenital, ohne Struma
• Alias: Primary congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
• Alias: Thyroid agenesis
• Alias: Thyroid dysgenesis
• Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
• Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Allelic: Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
• Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
• Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
• Allelic: Hyperthyroidism, familial gestational (TSHR)
• Allelic: Hyperthyroidism, nonautoimmune (TSHR)
• Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
• Allelic: Mirror movements 4 (NTN1)
• Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
• Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
• Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
• Allelic: Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (TSHR)
• Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
• Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
• Allelic: Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (TSHR)
• Allelic: Velocardiofacial syndrome (TBX1)
• Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
• Alagille syndrome 1 (JAG1)
• Allelic: Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC16A4)
• Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
• Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• DiGeorge syndrome (TBX1)
• Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
• Hypothyroidism, congenital / thyroid dysgenesis [panelapp] (CDCA8)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 (TSHR)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2; H., cong. due to thyroid dysgenesis/hypoplasia (PAX8)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4 (TSHB)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 (NKX2-5)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 (TRHR)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 (TBL1X)
• Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9 (IRSA4)
• Pendred syndrome (SLC16A4)
• Primary congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis (TUBB1)