©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungSchilddrüsen-Dysgenesie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Schilddrüsen-Dysgenesie mit 16 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP1230
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,9 kb (Core-/Basis-Gene)
26,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDCA8853AD und/oder AR
FOXE11122AD und/oder AR
GLIS32328AR
IRS43774XLR
JAG13657AD und/oder AR
NKX2-11206AD
NKX2-5975AD
NTN11821AD
PAX81353AD
TBX11488AD
TRHR1197AR
TSHB417AR
TSHR2295AD und/oder AR
TUBB11356AD
TBL1X1734XL
THRA1233AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schilddrüsendysgenesie beschreibt eine gestörte Organogenese der Thyreoidea und umfasst Ektopie, Agenesie, Hemiagenesie und Hypoplasie. Sie ist von der Dyshormonogenese bei einer ansonsten normal entwickelten, eutopen Schilddrüse zu unterscheiden. Schilddrüsendysgenesie verursacht 80-85% der Fälle angeborener Hypothyreose. Anteile des Schilddrüsengewebes sind wahrscheinlich bei 2/3 der betroffenen Säuglinge vorhanden, so dass ein Spektrum des Hypothyreose-Schweregrades vorliegt. Die Dysgenesie tritt in der Regel sporadisch auf, die Mechanismen in der Embryogenese sind unklar. 2-3% der Fälle von Schilddrüsendysgenesie sind familiär bedingt und mit pathogenen Mutationen verbunden. Auch wenn die meisten Neugeborenen mit Schilddrüsen-Dysgenesie asymptomatisch sind, können die klinischen Symptome (weniger aktiv, Ernährungsprobleme, Verstopfung usw.) auch Herzfehler sowie Störungen des Nerven-, Muskel-, Verdauungs- und Urogenitalsystems, Gaumenspalten und Augenanomalien umfassen. Alle Vererbungsmuster kommen vor; die diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.13627

 

Synonyme
  • Alias: Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
  • Alias: Hypothyroidism, congenital, non-goitrous
  • Alias: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous
  • Alias: Hypothyroidismus, kongenital, ohne Struma
  • Alias: Primary congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
  • Alias: Thyroid agenesis
  • Alias: Thyroid dysgenesis
  • Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
  • Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Hyperthyroidism, familial gestational (TSHR)
  • Allelic: Hyperthyroidism, nonautoimmune (TSHR)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Allelic: Mirror movements 4 (NTN1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
  • Allelic: Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (TSHR)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Allelic: Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (TSHR)
  • Allelic: Velocardiofacial syndrome (TBX1)
  • Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Allelic: Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC16A4)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • DiGeorge syndrome (TBX1)
  • Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
  • Hypothyroidism, congenital / thyroid dysgenesis [panelapp] (CDCA8)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 (TSHR)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2; H., cong. due to thyroid dysgenesis/hypoplasia (PAX8)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4 (TSHB)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 (TRHR)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 (TBL1X)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9 (IRSA4)
  • Pendred syndrome (SLC16A4)
  • Primary congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis (TUBB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E07.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt