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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessThyroid dysgenesis, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Thyroid dysgenesis comprising 19 guideline-curated and altogether 17 curated genes according to the clinical signs

ID
SP1230
Number of genes
16 Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
26,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CDCA8853NM_001256875.2AD, AR
FOXE11122NM_004473.4AR
GLIS32328NM_152629.4AR
IRS43774NM_003604.2XLR
JAG13657NM_000214.3AD
NKX2-11206NM_001079668.3AD
NKX2-5975NM_004387.4AD
NTN11821NM_004822.3AD
PAX81353NM_003466.4AD
TBX11488NM_080647.1AD
TRHR1197NM_003301.7AR
TSHB417NM_000549.5AR
TSHR2295NM_000369.5AD, AR
TUBB11356NM_030773.4AD, AR
TBL1X1734NM_001139466.1XL
THRA1233NM_199334.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Thyroid dysgenesis describes disturbed organogenesis of the thyroid gland and includes ectopy, agenesia, hemiagenesia and hypoplasia. It must be distinguished from dyshormonogenesis in an otherwise normally developed eutopic thyroid. Thyroid dysgenesis causes 80-85% of cases of congenital hypothyroidism. Parts of the thyroid tissue are likely to be present in 2/3 of affected infants, rendering a spectrum of hypothyroidism severity. Dysgenesis usually occurs sporadically and the mechanisms in embryogenesis are unclear. 2-3% of cases of thyroid dysgenesis are familial and associated with pathogenic mutations. Although most newborns with thyroid dysgenesis are asymptomatic, the clinical symptoms (less active, nutritional problems, constipation etc.) may include heart defects as well as disorders of the nervous, muscular, digestive and urogenital systems, cleft palate and eye abnormalities. All inheritance patterns occur; the diagnostic yield is unknown. Therefore, an inconspicuous genetic finding does not mean that the clinical suspected diagnosis can be excluded with certainty.

Reference: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.13627

 

Synonyms
  • Alias: Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
  • Alias: Hypothyroidism, congenital, non-goitrous
  • Alias: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous
  • Alias: Hypothyroidismus, kongenital, ohne Struma
  • Alias: Primary congenital hypothyroidism due to developmental anomaly
  • Alias: Thyroid agenesis
  • Alias: Thyroid dysgenesis
  • Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
  • Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Hyperthyroidism, familial gestational (TSHR)
  • Allelic: Hyperthyroidism, nonautoimmune (TSHR)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Allelic: Mirror movements 4 (NTN1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
  • Allelic: Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (TSHR)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FOXE1)
  • Allelic: Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (TSHR)
  • Allelic: Velocardiofacial syndrome (TBX1)
  • Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Allelic: Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC16A4)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • DiGeorge syndrome (TBX1)
  • Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
  • Hypothyroidism, congenital / thyroid dysgenesis [panelapp] (CDCA8)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 (TSHR)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2; H., cong. due to thyroid dysgenesis/hypoplasia (PAX8)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4 (TSHB)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 (TRHR)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 (TBL1X)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 9 (IRSA4)
  • Pendred syndrome (SLC16A4)
  • Primary congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis (TUBB1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.