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Klinische FragestellungRett-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Rett-Syndrom
ID
RS5080
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MECP2 | 1461 | NM_004992.4 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neurologische Störung, fast ausschließlich Mädchen, mit raschem Entwicklungsrückgang in früher Kindheit, Verlust von gezielten Handbewegungen + Sprache, Gangstörungen, repetitive stereotype Handbewegungen; schwere intellektuelle Behinderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Atmungsstörungen, gestörte Schlafmuster, Skoliose, beeinträchtigte soziale Interaktionen oder sozialer Rückzug; schreitet stufenweise fort, späte motorische Verschlechterung schließlich verminderte Mobilität, Muskelschwäche, Steifheit, Spastizität, Dystonie
Synonyme
- Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
- Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Allelic: Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
- Allelic: Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
- Rett syndrome (MECP2)
- Rett syndrome, atypical (MECP2)
- Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XL
OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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