English
ErkrankungPrader-Willi-Syndrom / Angelman-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Methylierungsanalyse mit abweichendem Elter-spezifischem imprinting-Muster in der Prader-Willi-kritischen Region auf Chromosom 15 bei Verdacht auf Prader-Willi oder Angelman Syndrom
ID
PY1111
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
- Schritt Methylierungsanalyse
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| SNRPN | 723 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie, Fütterungsdefizite in Neugeborenenperiode, dann übermäßige Gewichtszunahme mit Hyperphagie, Risiko für schwere Adipositas im Kindes-/Erwachsenenalter, Lernschwierigkeiten, soziale Defizite, Verhaltensprobleme oder schwere psychiatrische Probleme;
verminderte fetale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus, kleine Hände/Füße
Synonyme
- Alias: Happy puppet syndrome (UBE3A)
- Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Prader-Willi syndrome ([SNURF-]SNRPN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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