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Klinische FragestellungPeutz-Jeghers-Syndrom
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Peutz-Jeghers Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist gekennzeichnet durch hamartomatöse Polypen im Magen-Darm-Trakt (insbesondere im Magen und Darm) sowie durch erhöhte Risiken für die Entwicklung bestimmter Krebsarten. Kinder mit Peutz-Jeghers-Syndrom entwickeln häufig kleine, dunkel gefärbte Flecken auf den Lippen und im Mund, in der Nähe der Augen/Nasenlöcher, perianal, an Händen und Füßen. Die meisten Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom weisen bereits im Kindes- oder Jugendalter mehrere Polypen im Magen und Darm auf. Krebserkrankungen des Intestinal-Trakts, des Pankreas, des Gebärmutterhalses, der Ovarien und der Brust kommen häufiger vor. Fast alle Peutz-Jeghers-Erkrankungen werden durch Mutationen im Tumorsuppressor-Gen STK11 verursacht. Die Hälfte dieser Fälle wird autosomal-dominant vererbt, die andere Hälfte ist durch de novo-Mutationen verursacht. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht völlig aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/
- Alias: Hamartomatous intestinal polyposis
- Alias: Polyposis, hamartomatous intestinal
- Alias: Polyps-and-spots syndrome
- Allelic: Melanoma, malignant
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic
- Allelic: Testicular tumor, somatic
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.