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Klinische FragestellungPeutz-Jeghers-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Peutz-Jeghers Syndrom

ID
PS0570
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
STK111302NM_000455.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist gekennzeichnet durch hamartomatöse Polypen im Magen-Darm-Trakt (insbesondere im Magen und Darm) sowie durch erhöhte Risiken für die Entwicklung bestimmter Krebsarten. Kinder mit Peutz-Jeghers-Syndrom entwickeln häufig kleine, dunkel gefärbte Flecken auf den Lippen und im Mund, in der Nähe der Augen/Nasenlöcher, perianal, an Händen und Füßen. Die meisten Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom weisen bereits im Kindes- oder Jugendalter mehrere Polypen im Magen und Darm auf. Krebserkrankungen des Intestinal-Trakts, des Pankreas, des Gebärmutterhalses, der Ovarien und der Brust kommen häufiger vor. Fast alle Peutz-Jeghers-Erkrankungen werden durch Mutationen im Tumorsuppressor-Gen STK11 verursacht. Die Hälfte dieser Fälle wird autosomal-dominant vererbt, die andere Hälfte ist durch de novo-Mutationen verursacht. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht völlig aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/

 

Synonyme
  • Alias: Hamartomatous intestinal polyposis
  • Alias: Polyposis, hamartomatous intestinal
  • Alias: Polyps-and-spots syndrome
  • Allelic: Melanoma, malignant
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic
  • Allelic: Testicular tumor, somatic
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.