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IllnessPeutz-Jeghers syndrome
Summary
Guideline-curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Peutz-Jeghers Syndrom
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| STK11 | 1302 | NM_000455.5 | AD |
Informations about the disease
Peutz-Jeghers syndrome is characterized by hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract (especially in the stomach and intestines) and by increased risks for developing certain cancers. Children with Peutz-Jeghers syndrome often develop small, dark-colored spots on the lips and mouth, near the eyes/nostrils, perianally as well as on the hands and feet. Most patients with Peutz-Jeghers syndrome have multiple polyps in the stomach and intestines already during childhood or adolescence. Cancers of the intestinal tract, pancreas, cervix, ovaries and breast are not uncommon. Almost all Peutz-Jeghers cases are caused by mutations in the tumor suppressor gene STK11. Half of these cases are inherited in an autosomal dominant manner, and the other half are caused by de novo mutations. A negative molecular genetic result does not completely exclude the clinical diagnosis.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/
- Alias: Hamartomatous intestinal polyposis
- Alias: Polyposis, hamartomatous intestinal
- Alias: Polyps-and-spots syndrome
- Allelic: Melanoma, malignant
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic
- Allelic: Testicular tumor, somatic
- AD
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.