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ErkrankungNierenkarzinom [Suszeptibilität]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Leilinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 31 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Nierenkarzinom

ID
NP0840
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
29,3 kb (Core-/Basis-Gene)
52,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF1B1674AD und/oder Sus
MET4227AD und/oder AR und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
CCND1888AD und/oder Gen Fusion
CDC731596AD und/oder Sus
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
OGG11038SMu und/oder Sus
RNF1391995AD und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SLC49A41437AD und/oder Sus
TMEM127717AD und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erbliche Nierenkarzinome könnten 5-8% aller Nierenkarzinome ausmachen. Die Mehrzahl der primären Nierenmalignome sind Nierenzellkarzinome, die oft ein frühes Erkrankungsalter (≥45 Jahre), eine typische Histologie und häufig Bilateralität sowie Multizentrizität der Primärtumoren aufweisen. Der Wilms-Tumor (Nephroblastom) ist der häufigste Nierentumor des Kindesalters. Es sind mehr als 15 Syndrome mit vererbter Anfälligkeit für Nierenkrebs identifiziert, und es gibt über 25 bekannte Gene, die mit ihnen assoziiert sind. Die meisten Nierenmalignome werden dominant vererbt. Die Aggressivität der erblichen Nierenzellkarzinome variiert je nach Syndrom und Mutation. Die Anfälligkeit für Nierenkrebs kann durch eine Hochrisiko-, moderate Risiko- oder Niedrigrisiko-Genmutationen verursacht werden. Die mittels Molekulargenetik erzielte diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: DOI: 10.5772/intechopen.91933

 

Synonyme
  • Alias: Inherited renal cancer-predisposing syndrome
  • Alias: Renal cell carcinoma, clear cell, somatic
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis 1-4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Deafness, AR 97 (MET)
  • Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 (HNF1A)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: Fumarase deficiency (FH)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, +/- Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNF1A)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: MODY, type III (HNF1A)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MRT)
  • Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
  • Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB)
  • Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Renal cell carcinoma (HNF1A, HNF1B)
  • Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
  • Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial + somatic (MET)
  • Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C64

Bioinformatik und klinische Interpretation

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