Klinische FragestellungNephronophthise, tubulointerstitielle Nierenerkrankung; Differentialdiagnose

NGS +

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Die Nephrophthise ist eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, gelegentliches Auftreten von Zysten und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen. Eine Netzhautdegeneration ist der häufigste extrarenale Befund (10%), zerebellare Vermis-Aplasie, Leberfibrose und Skelettdefekte könnten ebenfalls vorhanden sein. Die extrarenalen Phänotypen sind unterschiedlich, aber sie überschneiden sich bei einigen syndromischen Formen der NPHP. Es besteht eine ausgeprägte genetische Heterogenität. Zur Differentialdiagnose gehören früh einsetzende autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung und angeborene Anomalien der Niere und der Harnwege (CAKUT). Darüber hinaus gehört die juvenile NPHP zu einem Spektrum von NPHP-assoziierten Ziliopathien, das Joubert-Syndrom, das Senior-Loken-Syndrom, das Meckel-Gruber-Syndrom, das Bardet-Biedl-Syndrom und Skelett-Ziliopathien (oral-fazial-digitales Syndrom, kranioektodermale Dysplasie, Kurzrippen-Thorax-Dysplasie) umfasst. Die infantile Form sollte auch von der renalen Hypodysplasie unterschieden werden.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/655

• Alias: Tubulointerstitial kidney disease
• Alias: Tubulointerstitial nephritis
• Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
• Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
• Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
• COACH syndrome (RPGRIP1L, TMEM67)
• COACH syndrome 2 (CC2D2A)
• Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
• Glomerulocystic kidney disease, hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
• Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
• Hyperproreninemia (REN)
• Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
• Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2 (REN)
• Interstitial nephritis, karyomegalic (FAN1)
• Joubert syndrome 19 (ZNF423)
• Joubert syndrome 3 (AHI1)
• Joubert syndrome 4 (NPHP1)
• Joubert syndrome 5 (CEP290)
• Joubert syndrome 6 (TMEM67)
• Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
• Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
• Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
• Meckel syndrome 3 (TMEM67)
• Meckel syndrome 4 (CEP290)
• Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
• Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
• Meckel syndrome 7 (NPHP3)
• Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
• Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
• Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
• Nephronophthisis 11 (TMEM67)
• Nephronophthisis 12 (TTC21B)
• Nephronophthisis 13 (WDR19)
• Nephronophthisis 14 (ZNF423)
• Nephronophthisis 15 (CEP164)
• Nephronophthisis 16 (ANKS6)
• Nephronophthisis 18 (CEP83)
• Nephronophthisis 19 (DCDC2)
• Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
• Nephronophthisis 20 (MAPKBP1)
• Nephronophthisis 3 (NPHP3)
• Nephronophthisis 4 (NPHP4)
• Nephronophthisis 7 (GLIS2)
• Nephronophthisis 9 (NEK8)
• Nephronophthisis-related ciliopathy [panelapp] (ADAMTS9)
• Nephronopthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
• Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
• RHYNS syndrome (TMEM67)
• Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
• Renal tubular dysgenesis (REN)
• Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
• Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
• Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
• Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
• Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
• Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
• Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
• Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
• Spinocerebellar ataxia 10 (ATXN10)
• Tubulointerstitial kidney disease, AD, 5 (SEC61A1)