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IllnessMyopathy, tubular aggregated; differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Myopathy, tubular aggregated, comprising 7 core candidate genes and altogether 15 curated genes according to the clinical signs
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 10 |
15,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| ALG14 | 651 | NM_144988.4 | AR | |
| ALG2 | 1251 | NM_033087.4 | AR | |
| DPAGT1 | 1227 | NM_001382.4 | AR | |
| GFPT1 | 2046 | NM_001244710.2 | AR | |
| ORAI1 | 912 | NM_032790.3 | AD | |
| STIM1 | 2058 | NM_003156.4 | AD | |
| DMPK | 1920 | NM_001081563.2 | AD | |
| DNM2 | 2613 | NM_001005360.3 | AD | |
| GMPPB | 1164 | NM_013334.4 | AR | |
| PREPL | 1998 | NM_001042385.2 | AR |
Informations about the disease
Congenital myopathy with tubular aggregates in the subsarcolemmal region; slowly progressive proximal muscle weakness predominantly lower limbs, periodic paralysis, post-exertion muscle cramps, muscle pain. Ophthalmoplegia/pupillary abnormalities. Intensity of symptoms variable
- Alias: Myopathy, tubular aggregate
- Alias: Tubular aggregate myopathy [TAM]
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B (DNM2)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
- Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
- Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
- Allelic: Intellectual developmental disorder, epilepsy, behav. abnorm., coarse facies (ALG14)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 14 (GMPPB)
- Allelic: Myopathy, epilepsy + progressive cerebral atrophy (ALG14)
- Allelic: Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly (MAP3K20)
- Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
- Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
- Centronuclear myopathy 2 (BIN1)
- Centronuclear myopathy 4 (CCDC78)
- Centronuclear myopathy 5 (SPEG)
- Centronuclear myopathy 6 + fiber-type disproportion (MAP3K20)
- Centronuclear myopathy, AD, modifier of (MTMR14)
- Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain and eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
- Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
- Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
- Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
- Myasthenic syndrome, congenital, 15, [with]out tubular aggregates (ALG14)
- Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
- Myopathy, centronuclear, XL (MTM1)
- Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
- Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.