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ErkrankungMorbus Schindler

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Schindler

ID
MS9812
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
NAGA1236AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Extreme Variabilität, 3 klinische Subtypen: Neuroaxonale Dystrophie Typ 1 im Kindesalter, Typ 2 erwachsene Patienten mit Angiokeratoma corporis diffusum, minimale Beteiligung des Nervensystems, Typ 3 intermediär mit intellektueller Beeinträchtigung, neurologische Dysfunktion, Krampfanfälle/mildere neurologische + psychiatrische Probleme, Sprech- + Sprachverzögerungen, leichte autismusähnliche Symptome

 

Synonyme
  • Alias: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA)
  • Alias: NAGA deficiency (NAGA)
  • Alias: Neuroaxonal dystrophy, Schindler type (NAGA)
  • Schindler disease, type I + III (NAGA)
  • Schindler disease, type II; Kanzaki disease (NAGA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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