Klinische FragestellungMorbus Schindler

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Schindler

MS9812

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
NAGA	1236	104170	NM_000262.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Extreme Variabilität, 3 klinische Subtypen: Neuroaxonale Dystrophie Typ 1 im Kindesalter, Typ 2 erwachsene Patienten mit Angiokeratoma corporis diffusum, minimale Beteiligung des Nervensystems, Typ 3 intermediär mit intellektueller Beeinträchtigung, neurologische Dysfunktion, Krampfanfälle/mildere neurologische + psychiatrische Probleme, Sprech- + Sprachverzögerungen, leichte autismusähnliche Symptome

Synonyme

Alias: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA)
Alias: NAGA deficiency (NAGA)
Alias: Neuroaxonal dystrophy, Schindler type (NAGA)
Schindler disease, type I + III (NAGA)
Schindler disease, type II; Kanzaki disease (NAGA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

609241

ICD10 Code

E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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