Klinische FragestellungMorbus Schindler
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Schindler
ID
MS9812
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
NAGA | 1236 | NM_000262.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Extreme Variabilität, 3 klinische Subtypen: Neuroaxonale Dystrophie Typ 1 im Kindesalter, Typ 2 erwachsene Patienten mit Angiokeratoma corporis diffusum, minimale Beteiligung des Nervensystems, Typ 3 intermediär mit intellektueller Beeinträchtigung, neurologische Dysfunktion, Krampfanfälle/mildere neurologische + psychiatrische Probleme, Sprech- + Sprachverzögerungen, leichte autismusähnliche Symptome
Synonyme
- Alias: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA)
- Alias: NAGA deficiency (NAGA)
- Alias: Neuroaxonal dystrophy, Schindler type (NAGA)
- Schindler disease, type I + III (NAGA)
- Schindler disease, type II; Kanzaki disease (NAGA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt