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IllnessMorbus Schindler
Summary
Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Morbus Schindler
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| NAGA | 1236 | NM_000262.3 | AR |
Informations about the disease
Extreme variability, 3 clinical subtypes: Type 1 infantile-onset neuroaxonal dystrophy, type 2 adult patients with angiokeratoma corporis diffusum, minimal involvement nervous system, type 3 intermediate with intellectual impairment, neurological dysfunction, seizures/milder neurological + psychiatric issues, speech + language delays, mild autism-like symptoms
- Alias: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA)
- Alias: NAGA deficiency (NAGA)
- Alias: Neuroaxonal dystrophy, Schindler type (NAGA)
- Schindler disease, type I + III (NAGA)
- Schindler disease, type II; Kanzaki disease (NAGA)
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
No text defined
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.