ErkrankungMorbus Fabry
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Fabry
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
GLA | 1290 | XL und/oder Mult |
Infos zur Erkrankung
Morbus Fabry ist eine progrediente, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Das klinische Bild umfasst ein weites Spektrum, das von leichten Fällen bei heterozygoten Frauen bis zu schweren Verläufen bei klassisch betroffenen hemizygoten Männern ohne Restaktivität der Alpha-Galactosidase A reicht. Diese Patienten können alle charakteristischen neurologischen (Schmerzen), kutanen (Angiokeratom), renalen (Proteinurie, Niereninsuffizienz), kardiovaskulären (Kardiomyopathie, Arrhythmie), kochleo-vestibulären und zerebro-vaskulären (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) Symptome der Krankheit aufweisen. Weibliche Patienten können sehr milde bis schwere Symptome zeigen. Morbus Fabry wird durch Mutationen im GLA-Gen hervorgerufen. Ein negativer genetischer Befund schließt Morbus Fabry praktisch aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
- Alias: Alpha-galactosidase A deficiency
- Alias: Anderson-Fabry disease
- Alias: Angiokeratoma corporis diffusum
- Alias: Diffuse angiokeratoma
- Fabry disease (GLA)
- Fabry disease, cardiac variant (GLA)
- XL und/oder Mult
Bioinformatik und klinische Interpretation
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