ErkrankungMorbus Fabry

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Fabry

MS0270

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
GLA	1290	300644	XL und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Fabry ist eine progrediente, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Das klinische Bild umfasst ein weites Spektrum, das von leichten Fällen bei heterozygoten Frauen bis zu schweren Verläufen bei klassisch betroffenen hemizygoten Männern ohne Restaktivität der Alpha-Galactosidase A reicht. Diese Patienten können alle charakteristischen neurologischen (Schmerzen), kutanen (Angiokeratom), renalen (Proteinurie, Niereninsuffizienz), kardiovaskulären (Kardiomyopathie, Arrhythmie), kochleo-vestibulären und zerebro-vaskulären (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) Symptome der Krankheit aufweisen. Weibliche Patienten können sehr milde bis schwere Symptome zeigen. Morbus Fabry wird durch Mutationen im GLA-Gen hervorgerufen. Ein negativer genetischer Befund schließt Morbus Fabry praktisch aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

Synonyme

Alias: Alpha-galactosidase A deficiency
Alias: Anderson-Fabry disease
Alias: Angiokeratoma corporis diffusum
Alias: Diffuse angiokeratoma
Fabry disease (GLA)
Fabry disease, cardiac variant (GLA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

XL und/oder Mult

OMIM-Ps

301500

ICD10 Code

E74.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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