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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessMorbus Fabry

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Morbus Fabry

ID
MS0270
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
GLA1290NM_000169.3XL

Informations about the disease

Clinical Comment

Fabry disease is a progressive, multisystemic lysosomal storage disorder characterised by neurological, cutaneous, cardiovascular, cochleo-vestibular and cerebrovascular symptoms. The clinical picture covers a wide spectrum, ranging from mild cases in heterozygous women to severe courses in classically affected hemicygous men with no residual activity of alpha-galactosidase A. These patients may have all the characteristic neurological (pain), cutaneous (angiokeratoma), renal (proteinuria, renal insufficiency), cardiovascular (cardiomyopathy, arrhythmia), cochleo-vestibular and cerebrovascular (transient ischaemic attacks, stroke) symptoms of the disease. Female patients can have very mild to severe symptoms. Fabry disease is caused by mutations in the GLA gene. A negative genetic finding practically rules out Fabry's disease.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

 

Synonyms
  • Alias: Alpha-galactosidase A deficiency
  • Alias: Anderson-Fabry disease
  • Alias: Angiokeratoma corporis diffusum
  • Alias: Diffuse angiokeratoma
  • Fabry disease (GLA)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
Heredity, heredity patterns etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.