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Klinische FragestellungMorbus Crohn, genetische Prädisposition

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Crohn mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP5180
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
6,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
IL10537NM_000572.3AR
IL6639NM_000600.5n.k.
NOD23123NM_022162.3AD
STAT32313NM_139276.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Keine ORPHA#, da nicht so selten -

Chronisch rezidivierende Darmentzündung, unterteilt in M. Crohn + Colitis ulcerosa. M. Crohn kann alle Teile des Gastrointestinaltrakts betreffen, am häufigsten jedoch das terminale Ileum und den Dickdarm.

 

Synonyme
  • Alias: Crohn disease
  • Alias: Inflammatory bowel disease
  • Alias: Regional enteritis
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: Blau syndrome (NOD2)
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
  • Allelic: Colchicine resistance (ABCB1)
  • Allelic: Diabetes, susceptibility to (IL6)
  • Allelic: Graft-versus-host disease, protection against (IL10)
  • Allelic: HIV-1, susceptibility to (IL10)
  • Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Allelic: Immunodeficiency 29, mycobacteriosis (IL12B)
  • Allelic: Immunodeficiency 35 (TYK2)
  • Allelic: Intracranial hemorrhage in brain cerebrovascular malformations, susceptibility (IL6)
  • Allelic: Kaposi sarcoma, susceptibility to (IL6)
  • Allelic: Multiple sclerosis, susceptibility to, 1 (HLA-DRB1)
  • Allelic: Mycobacterium tuberculosis, protection against (IRGM)
  • Allelic: Parkinson disease 8 (LRRK2)
  • Allelic: Psoriasis, protection against (IL23R)
  • Allelic: Rheumatoid arthritis, progression of (IL10)
  • Allelic: Rheumatoid arthritis, susceptibility to (SLC22A4)
  • Allelic: Rheumatoid arthritis, systemic juvenile (IL6)
  • Allelic: Sarcoidosis, susceptibility to, 1 (HLA-DRB1)
  • Allelic: Yao syndrome (NOD2)
  • Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
  • Crohn disease-associated growth failure (IL6)
  • Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease (NOD2)
  • Inflammatory bowel disease 13 (ABCB1)
  • Inflammatory bowel disease 17, protection against (IL23R)
  • Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
  • Inflammatory bowel disease 28, early onset, AR (IL10RA)
  • Inflammatory bowel disease [Crohn disease] 10 (ATG16L1)
  • Inflammatory bowel disease, Crohn disease 19 (IRGM)
  • Inflammatory bowel disease, Crohn disease 30 (CARD8)
  • Inflammatory bowel disease, infantile ulcerative colitis 31 (IL37)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.