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ErkrankungMikrozephalie, primär/sekundär mit Wachstumsverzögerung; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie, primär oder sekundär bei Wachstumsverzögerung, mit 39 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 40 kurartierten Genen

ID
MP1224
Anzahl Gene
40 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
144,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASPM10434AR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ATR7935AD und/oder AR
CDC61683AR
CDT11641AR
CENPJ4017AR
CEP1524965AR und/oder Dig
CEP632112AR
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
DHCR71428AR
DNA23183AD und/oder AR
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
ERCC81191AR und/oder Sus
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
MCPH12508AR
NBN2265AR und/oder Ass
NHEJ1900AR
NIN4134AR
NIPBL8415AD und/oder Impr
NSMCE21074AR
ORC12586AR
ORC41311AR
ORC51512n.k.
ORC6759AR
PCNT10011AR
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
RAD503939AR
RBBP82694AR
RNU4ATAC130AR
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
STIL3867AR
TRAIP1507AR
TUBA1A1356AD
TUBB2B1338AD
VPS13B12069AR
WDR624572AR
XRCC41005AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Während primäre Mikrozephalie auf gestörter pränataler Hirnentwicklung beruht, entsteht sekundäre Mikrozephalie postnatal. Beide Formen reduzieren den okzipitofrontalen Kopfumfang signifikant unter dem Mittelwert für Alter und Geschlecht und sind mitunter mit intrauterinen Wachstumsstörungen und/oder Kleinwuchs assoziiert. Die Leitlinien „Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie“ schreiben bei zusätzlichem Kleinwuchs explicit eine Reihe von Genen zur Untersuchung vor, die (einschließlich einer Tippfehler-Korrektur des Gens ORC5 in den Leitlinien -> korrekt ORC6) im panel enthalten sind. Bei Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung werden klassische autosomal dominante und rezessive Erbgänge beobachtet, multifaktorielle Geschehen erscheinen jedoch im Vordergrund. Die Diagnoseraten schwanken auch in dieser Mikrozephalie-Kategorie und sind vordringlich von den Indikationsstellungen und den klinischen Voruntersuchungs-Ergebnissen abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https: www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-028l_S2k_Klassifikation_Diagnostik_Mikrozephalie_2019-11.pdf

 

Synonyme
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (RBBP8)
  • Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • Allelicc: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 6 (DNA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Jawad syndrome (RBBP8)
  • LIG4 syndrome (LIG4)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (BREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
  • Microcephaly 1, primary, AR (MCPH1)
  • Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Microcephaly 5, primary, AR (ASPM)
  • Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
  • Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
  • Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Nijmegen breakage syndrome-like disorder (RAD50)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • Schizencephaly (SIX3)
  • Seckel syndrome 1 (ATR)
  • Seckel syndrome 10 (NSMCE2)
  • Seckel syndrome 2 (RBBP8)
  • Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Seckel syndrome 5 (CEP152)
  • Seckel syndrome 6 (CEP63)
  • Seckel syndrome 7 (NIN)
  • Seckel syndrome 8 (DNA2)
  • Seckel syndrome 9 (TRAIP)
  • Severe combined immunodef., microcephaly, growth retard., sensitivity to ionizing radiation (NHEJ1)
  • Short stature, microcephaly + endocrine dysfunction (XRCC4)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLD und/oder Impr
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt