Klinische FragestellungMentale Retardierung bei Megalenzephalie, Differentialdiagnose

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Megalenzephalie definiert ein vermehrtes Wachstum zerebraler Strukturen im Zusammenhang mit dysfunktionalen Anomalien während der verschiedenen Stufen der Gehirnentwicklung in den neuronalen Proliferations- und/oder Migrationsphasen. Dieser Zustand muss von Makrozephalie unterschieden werden, die unterschiedliche klinische Situationen aufweist. Die mit der Megalenzephalie assoziierten Störungen werden klassisch in 3 Gruppen definiert: idiopathisch/benigne, metabolisch, anatomisch. Anomalien des Hirnwachstums können klinisch isoliert sein oder als Teil komplexer Syndrome auftreten, die mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie geistiger Behinderung assoziiert sind. Intellektuelle Behinderung ist ein lebenslanger, schwächender Zustand.

• Alias: Intellectual disability + megalencephaly
• Alias: Psycho-motor retardation + megalencephaly
• Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
• Alexander disease (GFAP)
• CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
• CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
• Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
• Intellectual developmental disorder, AD 35 (PPP2R5D)
• Intellectual developmental disorder, AD 36 (PPP2R1A)
• Intellectual developmental disorder, AR 34, + variant lissencephaly (CRADD)
• Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly (RNASET2)
• Macrocephaly/megalencephaly syndrome, AR (TBC1D7)
• Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts (MLC1)
• Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2A (HEPACAM)
• Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2B, remitting, with/-out ment. ret. (HEPACAM)
• Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
• Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
• Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)