©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMentale Retardierung bei Megalenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Megalenzephalie mit zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP6892
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT31440AD
CCND2870AD
HEPACAM1251AD und/oder AR
MLC11134AR
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PIK3R22187AD
RNASET2771AR
STRADA1185AR
TBC1D7882AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Megalenzephalie definiert ein vermehrtes Wachstum zerebraler Strukturen im Zusammenhang mit dysfunktionalen Anomalien während der verschiedenen Stufen der Gehirnentwicklung in den neuronalen Proliferations- und/oder Migrationsphasen. Dieser Zustand muss von Makrozephalie unterschieden werden, die unterschiedliche klinische Situationen aufweist. Die mit der Megalenzephalie assoziierten Störungen werden klassisch in 3 Gruppen definiert: idiopathisch/benigne, metabolisch, anatomisch. Anomalien des Hirnwachstums können klinisch isoliert sein oder als Teil komplexer Syndrome auftreten, die mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie geistiger Behinderung assoziiert sind. Intellektuelle Behinderung ist ein lebenslanger, schwächender Zustand.

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability + megalencephaly
  • Alias: Psycho-motor retardation + megalencephaly
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly (RNASET2)
  • Macrocephaly/megalencephaly syndrome, AR (TBC1D7)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts (MLC1)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2A (HEPACAM)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2B, remitting, with/-out ment. ret. (HEPACAM)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt