Klinische FragestellungMentale Retardierung bei Megalenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Megalenzephalie mit zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP6892

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

13,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AKT3	1440	611223	NM_005465.7	AD
CCND2	870	123833	NM_001759.4	AD
HEPACAM	1251	611642	NM_152722.5	AD, AR
MLC1	1134	605908	NM_015166.4	AR
PIK3CA	3207	171834	NM_006218.4	AD
PIK3R2	2187	603157	NM_005027.4	AD
RNASET2	771	612944	NM_003730.6	AR
STRADA	1185	608626	NM_001003786.3	AR
TBC1D7	882	612655	NM_001143965.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Megalenzephalie definiert ein vermehrtes Wachstum zerebraler Strukturen im Zusammenhang mit dysfunktionalen Anomalien während der verschiedenen Stufen der Gehirnentwicklung in den neuronalen Proliferations- und/oder Migrationsphasen. Dieser Zustand muss von Makrozephalie unterschieden werden, die unterschiedliche klinische Situationen aufweist. Die mit der Megalenzephalie assoziierten Störungen werden klassisch in 3 Gruppen definiert: idiopathisch/benigne, metabolisch, anatomisch. Anomalien des Hirnwachstums können klinisch isoliert sein oder als Teil komplexer Syndrome auftreten, die mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie geistiger Behinderung assoziiert sind. Intellektuelle Behinderung ist ein lebenslanger, schwächender Zustand.

Synonyme

Alias: Intellectual disability + megalencephaly
Alias: Psycho-motor retardation + megalencephaly
Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
Alexander disease (GFAP)
CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
Intellectual developmental disorder, AD 35 (PPP2R5D)
Intellectual developmental disorder, AD 36 (PPP2R1A)
Intellectual developmental disorder, AR 34, + variant lissencephaly (CRADD)
Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly (RNASET2)
Macrocephaly/megalencephaly syndrome, AR (TBC1D7)
Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts (MLC1)
Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2A (HEPACAM)
Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2B, remitting, with/-out ment. ret. (HEPACAM)
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt