ErkrankungMentale Retardierung bei Megalenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Megalenzephalie mit zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Megalenzephalie definiert ein vermehrtes Wachstum zerebraler Strukturen im Zusammenhang mit dysfunktionalen Anomalien während der verschiedenen Stufen der Gehirnentwicklung in den neuronalen Proliferations- und/oder Migrationsphasen. Dieser Zustand muss von Makrozephalie unterschieden werden, die unterschiedliche klinische Situationen aufweist. Die mit der Megalenzephalie assoziierten Störungen werden klassisch in 3 Gruppen definiert: idiopathisch/benigne, metabolisch, anatomisch. Anomalien des Hirnwachstums können klinisch isoliert sein oder als Teil komplexer Syndrome auftreten, die mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie geistiger Behinderung assoziiert sind. Intellektuelle Behinderung ist ein lebenslanger, schwächender Zustand.
- Alias: Intellectual disability + megalencephaly
- Alias: Psycho-motor retardation + megalencephaly
- Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
- CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
- CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly (RNASET2)
- Macrocephaly/megalencephaly syndrome, AR (TBC1D7)
- Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts (MLC1)
- Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2A (HEPACAM)
- Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2B, remitting, with/-out ment. ret. (HEPACAM)
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
- Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
- Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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