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Klinische FragestellungMentale Retardierung bei Megalenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Megalenzephalie mit zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 10 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AKT3 | 1440 | NM_005465.7 | AD | |
| CCND2 | 870 | NM_001759.4 | AD | |
| GFAP | 1299 | NM_002055.5 | AD | |
| HEPACAM | 1251 | NM_152722.5 | AD, AR | |
| MLC1 | 1134 | NM_015166.4 | AR | |
| PIK3CA | 3207 | NM_006218.4 | AD | |
| PIK3R2 | 2187 | NM_005027.4 | AD | |
| RNASET2 | 771 | NM_003730.6 | AR | |
| STRADA | 1185 | NM_001003786.3 | AR | |
| TBC1D7 | 882 | NM_001143965.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Megalenzephalie definiert ein vermehrtes Wachstum zerebraler Strukturen im Zusammenhang mit dysfunktionalen Anomalien während der verschiedenen Stufen der Gehirnentwicklung in den neuronalen Proliferations- und/oder Migrationsphasen. Dieser Zustand muss von Makrozephalie unterschieden werden, die unterschiedliche klinische Situationen aufweist. Die mit der Megalenzephalie assoziierten Störungen werden klassisch in 3 Gruppen definiert: idiopathisch/benigne, metabolisch, anatomisch. Anomalien des Hirnwachstums können klinisch isoliert sein oder als Teil komplexer Syndrome auftreten, die mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie geistiger Behinderung assoziiert sind. Intellektuelle Behinderung ist ein lebenslanger, schwächender Zustand.
- Alias: Intellectual disability + megalencephaly
- Alias: Psycho-motor retardation + megalencephaly
- Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
- Alexander disease (GFAP)
- CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
- CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
- Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
- Intellectual developmental disorder, AD 35 (PPP2R5D)
- Intellectual developmental disorder, AD 36 (PPP2R1A)
- Intellectual developmental disorder, AR 34, + variant lissencephaly (CRADD)
- Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly (RNASET2)
- Macrocephaly/megalencephaly syndrome, AR (TBC1D7)
- Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts (MLC1)
- Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2A (HEPACAM)
- Megalencephalic leukoencephalopathy, subcortical cysts 2B, remitting, with/-out ment. ret. (HEPACAM)
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
- Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
- Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.