Klinische FragestellungMegazystis, LUTO; Differentialdiagnose

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Eine angeborene Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO) manifestiert sich im Allgemeinen als Abflussbehinderung der Harnblase, die eine anatomische Blockade oder eine funktionelle Obstruktion darstellen kann. Schwere Formen von LUTO werden in der Regel pränatal anhand der überblähten Blase diagnostiziert, die sich bei Dilatation der oberen Harnwege nicht entleeren lässt. Leichtere Formen manifestieren sich postnatal, oft mit rezidivierenden Harnwegsinfekten. Schwere Formen verursachen Oligohydramnion und sind mit dysplastischen Nierenfehlbildungen assoziiert, die sekundär zu LUTO auftreten können. LUTO ist die führende Ursache für Nierenerkrankungen im Endstadium bei Kindern. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei 50%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/

doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023.

• Alias: Lower urinary tract obstruction, LUTO
• Allelic: ADULT syndrome (TP63)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Hay-Wells syndrome (TP63)
• Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Allelic: Limb-mammary syndrome (TP63)
• Allelic: Lung cancer susceptibility 2 (CHRNA3)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
• Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I + II (FLNA)
• Allelic: Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
• Allelic: Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Bladder dysfunction, autonomic, with impaired pupillary reflex + secondary CAKUT (CHRNA3)
• Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
• Lower urinary tract obstruction, congenital (BNC2)
• Megabladder, congenital (MYOCD)
• Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
• Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
• Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
• Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
• Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
• Prune belly syndrome (CHRM3)
• Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
• Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
• Visceral myopathy (ACTG2)
• Visceral myopathy 2 (MYH11)