©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessMegacystis, LUTO; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Megazystis, LUTO containing 6 and altogether 14 curated genes according to the clinical signs

ID
MP6543
Number of genes
11 Accredited laboratory test
Examined sequence length
25,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
35,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTG21131NM_001615.4AD
BNC23297NM_017637.6AD
CHRM31773NM_000740.4AR
FLNA7920NM_001456.4XL
MYH115919NM_002474.3AR
MYLK5745NM_053025.4AR
HPSE21605NM_001166244.1AR
LMOD11806NM_012134.3AR
LRIG23198NM_014813.3AR
MYL9522NM_006097.5AR
MYOCD2961NM_001146312.3AD, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Congenital lower urinary tract obstruction (LUTO) generally manifests as urinary bladder outflow obstruction, which may represent an anatomic blockage or a functional obstruction. Severe forms of LUTO are usually diagnosed prenatally on the basis of an overextended bladder that fails to empty when the upper urinary tract is dilated. Mild forms manifest postnatally, often with recurrent urinary tract infections. More severe forms cause oligohydramnios and are associated with dysplastic renal malformations that may occur secondarily to LUTO. LUTO is the leading cause of end-stage renal disease in children. The DNA diagnostic yield is round about 50%. Therefore, an inconspicuous molecular genetic result does not exclude the clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/

doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023

 

Synonyms
  • Alias: Lower urinary tract obstruction, LUTO
  • Allelic: ADULT syndrome (TP63)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Hay-Wells syndrome (TP63)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Limb-mammary syndrome (TP63)
  • Allelic: Lung cancer susceptibility 2 (CHRNA3)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I + II (FLNA)
  • Allelic: Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Allelic: Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Bladder dysfunction, autonomic, with impaired pupillary reflex + secondary CAKUT (CHRNA3)
  • Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
  • Lower urinary tract obstruction, congenital (BNC2)
  • Megabladder, congenital (MYOCD)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
  • Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Prune belly syndrome (CHRM3)
  • Urofacial syndrome 1 (HPSE2)
  • Urofacial syndrome 2 (LRIG2)
  • Visceral myopathy (ACTG2)
  • Visceral myopathy 2 (MYH11)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.