English
ErkrankungMakula-Degeneration, spät; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für späte Makula-Degeneration mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP0011
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
29,7 kb (Erweitertes Panel)
29,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
AMD ist eine Gruppe von chronischen, degenerativen Netzhauterkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens führen, wobei das periphere oder seitliche Sehen intakt bleibt; die Hauptursache für Blindheit + schwerer Sehverlust, verantwortlich für 50% aller Erblindungsfälle
Synonyme
- Alias: Age-related macular degeneration (AMD)
- Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Allelic: Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
- Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
- Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IA (FBLN5)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- Macular degeneration, age-related (APOE)
- Macular degeneration, age-related, 1 (HMCN1)
- Macular degeneration, age-related, 11 (CST3)
- Macular degeneration, age-related, 12 (CX3CR1)
- Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to (CFI)
- Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (C2, CFB)
- Macular degeneration, age-related, 15, susceptibility to (C9)
- Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
- Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
- Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
- Macular degeneration, age-related, 5, susceptibility to (ERCC6)
- Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
- Macular degeneration, age-related, 7 (HTRA1)
- Macular degeneration, age-related, 8 (ARMS2)
- Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
- Macular degeneration, age-related, neovascular type (HTRA1)
- Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR)
- Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AR
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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