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ErkrankungMakula-Degeneration, spät; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für späte Makula-Degeneration mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0011
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
29,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FBLN51347AD und/oder AR
ABCA46822AR
ARMS2324Sus
CFH3696AD und/oder AR und/oder Mult
HMCN116908AD
RAX2555AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

AMD ist eine Gruppe von chronischen, degenerativen Netzhauterkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens führen, wobei das periphere oder seitliche Sehen intakt bleibt; die Hauptursache für Blindheit + schwerer Sehverlust, verantwortlich für 50% aller Erblindungsfälle

 

Synonyme
  • Alias: Age-related macular degeneration (AMD)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
  • Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
  • Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IA (FBLN5)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Macular degeneration, age-related, 1 (HMCN1)
  • Macular degeneration, age-related, 11 (CST3)
  • Macular degeneration, age-related, 12 (CX3CR1)
  • Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to (CFI)
  • Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (C2, CFB)
  • Macular degeneration, age-related, 15, susceptibility to (C9)
  • Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
  • Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
  • Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
  • Macular degeneration, age-related, 5, susceptibility to (ERCC6)
  • Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
  • Macular degeneration, age-related, 7 (HTRA1)
  • Macular degeneration, age-related, 8 (ARMS2)
  • Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
  • Macular degeneration, age-related, neovascular type (HTRA1)
  • Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR)
  • Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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