Klinische FragestellungMakula-Degeneration, spät; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für späte Makula-Degeneration mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP0011

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FBLN5	1347	604580	NM_006329.4	AD
ABCA4	6822	601691	NM_000350.3	AR
ARMS2	324	611313	NM_001099667.3	Sus
CFH	3696	134370	NM_000186.4	AD
HMCN1	16908	608548	NM_031935.3	AD
RAX2	555	610362	NM_032753.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

AMD ist eine Gruppe von chronischen, degenerativen Netzhauterkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens führen, wobei das periphere oder seitliche Sehen intakt bleibt; die Hauptursache für Blindheit + schwerer Sehverlust, verantwortlich für 50% aller Erblindungsfälle

Synonyme

Alias: Age-related macular degeneration (AMD)
Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
Allelic: Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IA (FBLN5)
Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
Macular degeneration, age-related (APOE)
Macular degeneration, age-related, 1 (HMCN1)
Macular degeneration, age-related, 11 (CST3)
Macular degeneration, age-related, 12 (CX3CR1)
Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to (CFI)
Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (C2, CFB)
Macular degeneration, age-related, 15, susceptibility to (C9)
Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
Macular degeneration, age-related, 5, susceptibility to (ERCC6)
Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
Macular degeneration, age-related, 7 (HTRA1)
Macular degeneration, age-related, 8 (ARMS2)
Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
Macular degeneration, age-related, neovascular type (HTRA1)
Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR)
Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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