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IllnessMacular degeneration, late; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for late onset Macular degeneration comprising 6 curated genes according to the clinical signs

ID
MP0011
Number of loci
Locus typeCount
Gen 6
Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
29,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
FBLN51347NM_006329.4AD
ABCA46822NM_000350.3AR
ARMS2324NM_001099667.3Sus
CFH3696NM_000186.4AD
HMCN116908NM_031935.3AD
RAX2555NM_032753.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

AMD is a group of chronic, degenerative retinal eye diseases causing progressive loss of central vision, leaving the peripheral or side vision intact; the leading cause of blindness + severe vision loss, responsible for 50% of all cases of blindness

 

Synonyms
  • Alias: Age-related macular degeneration (AMD)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 11 (RAX2)
  • Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
  • Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IA (FBLN5)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • Macular degeneration, age-related (APOE)
  • Macular degeneration, age-related, 1 (HMCN1)
  • Macular degeneration, age-related, 11 (CST3)
  • Macular degeneration, age-related, 12 (CX3CR1)
  • Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to (CFI)
  • Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (C2, CFB)
  • Macular degeneration, age-related, 15, susceptibility to (C9)
  • Macular degeneration, age-related, 2 (ABCA4)
  • Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
  • Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
  • Macular degeneration, age-related, 5, susceptibility to (ERCC6)
  • Macular degeneration, age-related, 6 (RAX2)
  • Macular degeneration, age-related, 7 (HTRA1)
  • Macular degeneration, age-related, 8 (ARMS2)
  • Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
  • Macular degeneration, age-related, neovascular type (HTRA1)
  • Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR)
  • Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.