ErkrankungLi-Fraumeni-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Li-Fraumeni-Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie 3 weiteren bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
32,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CDKN2A | 471 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
CHEK2 | 1632 | AD und/oder SMu | |
MDM2 | 1494 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
BRCA1 | 5592 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, stark erhöht, insbesondere bei Kindern und jungen Erwachsenen. Zu diesen Krebsarten gehören Brustkrebs, Knochen- und Weichteilsarkome, Gehirntumore, Leukämien und Nebennierenrindenkarzinome. Auch andere Krebsarten treten häufiger auf. Das Li-Fraumeni-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Eine sehr ähnliche Störung, das so genannte Li-Fraumeni-ähnlichen Syndrom, weist viele der oben genannten Merkmale auf. Das Li-Fraumeni-Syndrom wird mit Mutationen im Tumorsuppressor-Gen TP53 in Verbindung gebracht. Nahezu 75% der Familien mit dem klassischen Syndrom und etwa 25% mit dem Li-Fraumeni-ähnlichen Syndrom weisen Keimbahnmutationen in diesem Gen auf. De novo-Mutationen treten in 7-20 % der Fälle auf. Auch andere genetische und umweltbedingte Faktoren beeinflussen wahrscheinlich das Krebsrisiko beim Li-Fraumeni-Syndrom. Welche genetischen Faktoren in diesen Fällen eine Rolle spielen, ist unklar. Die Gene für DNA-Mismatch-Reparatur, Brust-/Eierstockkrebs und CHEK2 sind die wichtigsten Differentialdiagnosen. In Familien, die nach den strengsten Kriterien charakterisiert werden, werden in 80% der Fälle TP53-Mutationen nachgewiesen. Ein negatives TP53-Testergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/
- Alias: Sarcoma family syndrome (<45 years)...
- ...osteosarcomas, breast/brain tumors, leukemia, adrenocortical carcinoma
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Allelic: Lessel-Kubisch syndrome (MDM2)
- Accelerated tumor formation, susceptibility to (MDM2)
- Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Breast + colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
- Breast cancer, somatic (TP53)
- Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Choroid plexus papilloma (TP53)
- Colorectal cancer (TP53)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Glioblastoma 3 (BRCA2)
- Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
- Li-Fraumeni syndrome (CHEK2, TP53)
- Medulloblastoma (BRCA2)
- Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
- Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
- Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
- Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
- Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
- Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
- Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
- Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
- Osteosarcoma (TP53)
- Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
- Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Pancreatic cancer, somatic (TP53)
- Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
- Prostate cancer (BRCA2)
- Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
- Wilms tumor (BRCA2)
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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