ErkrankungKolonkarzinom, "POLE related"

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kolonkarzinom, "POLE related"

KS0095

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
POLE	6861	174762	AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Spezialfall: POLE-Gen assoziiertes Kolonkarzinom

CRC als Volkskrankheit, der 3. häufigste Krebs bei Männern, der 2. häufigste bei Frauen. Die Familiengeschichte ist ein wichtiger Risikofaktor für die Entwicklung von CRC. Eine familiäre Aggregation dieser Krankheit wird bei 25% beobachtet. Das Risiko für CRC ist bei Personen mit einer persönlichen oder familiären Anamnese von kolorektalen Polypen erhöht.

Synonyme

Alias: Colon-Ca.
Alias: Darmkrebs
Alias: Kolorektalkarzinom
Alias: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
Alias: Rektum-Ca.
Allelic: Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature [FILS] syndrome (POLE)
Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder AR

OMIM-Ps

174762

ICD10 Code

C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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