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ErkrankungKolonkarzinom, "POLE related"

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kolonkarzinom, "POLE related"

ID
KS0095
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
POLE6861AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Spezialfall: POLE-Gen assoziiertes Kolonkarzinom

CRC als Volkskrankheit, der 3. häufigste Krebs bei Männern, der 2. häufigste bei Frauen. Die Familiengeschichte ist ein wichtiger Risikofaktor für die Entwicklung von CRC. Eine familiäre Aggregation dieser Krankheit wird bei 25% beobachtet. Das Risiko für CRC ist bei Personen mit einer persönlichen oder familiären Anamnese von kolorektalen Polypen erhöht.

 

Synonyme
  • Alias: Colon-Ca.
  • Alias: Darmkrebs
  • Alias: Kolorektalkarzinom
  • Alias: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
  • Alias: Rektum-Ca.
  • Allelic: Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature [FILS] syndrome (POLE)
  • Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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