English
Klinische FragestellungKolonkarzinom, "POLE related"
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Kolonkarzinom, "POLE related"
ID
KS0095
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| POLE | 6861 | NM_006231.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Spezialfall: POLE-Gen assoziiertes Kolonkarzinom
CRC als Volkskrankheit, der 3. häufigste Krebs bei Männern, der 2. häufigste bei Frauen. Die Familiengeschichte ist ein wichtiger Risikofaktor für die Entwicklung von CRC. Eine familiäre Aggregation dieser Krankheit wird bei 25% beobachtet. Das Risiko für CRC ist bei Personen mit einer persönlichen oder familiären Anamnese von kolorektalen Polypen erhöht.
Synonyme
- Alias: Colon-Ca.
- Alias: Darmkrebs
- Alias: Kolorektalkarzinom
- Alias: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
- Alias: Rektum-Ca.
- Allelic: Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature [FILS] syndrome (POLE)
- Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
C18.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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