Klinische FragestellungKleine-Levin-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kleine-Levin-Syndrom mit insgesamt 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
KP8273
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
14,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neurologische Störung mit schubförmig-remittierenden Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven + Verhaltensstörungen
Synonyme
- Alias: Familiäre Hypersomnie
- Alias: Kleine-Levin hibernation syndrome
- Advanced sleep phase syndrome, familial, 1 (PER2)
- Advanced sleep phase syndrome, familial, 3 (PER3)
- Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2 (CSNK1D)
- Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)
- Kleine-Levin syndrome associated with birth difficulties (TRANK1 genetic variants)
- Narcolepsy 7 (MOG)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F51.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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