ErkrankungKleine-Levin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kleine-Levin Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

KP8273

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

14,3 kb (Core-/Basis-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CSNK1D	1248	600864	AD
DNMT1	4899	126375	AD und/oder Impr
MOG	744	159465	AD und/oder Ass
PER2	3768	603426	AD
PER3	3606	603427	AD
TRANK1	8961	619316	Mult und/oder Ass

Klinischer Kommentar

Neurologische Störung mit schubförmig-remittierenden Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven + Verhaltensstörungen

Synonyme

Alias: Kleine-Levin hibernation syndrome
Advanced sleep phase syndrome, familial, 1 (PER2)
Advanced sleep phase syndrome, familial, 3 (PER3)
Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2 (CSNK1D)
Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)Alias:
Familiäre Hypersomnie
Kleine-Levin syndrome associated with birth difficulties + (TRANK1 genetic variants)
Narcolepsy 7 (MOG)
Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

F51.1

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