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ErkrankungKleine-Levin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kleine-Levin Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP8273
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,3 kb (Core-/Basis-Gene)
23,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CSNK1D1248AD
DNMT14899AD und/oder Impr
MOG744AD und/oder Ass
PER23768AD
PER33606AD
TRANK18961Mult und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurologische Störung mit schubförmig-remittierenden Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven + Verhaltensstörungen

 

Synonyme
  • Alias: Kleine-Levin hibernation syndrome
  • Advanced sleep phase syndrome, familial, 1 (PER2)
  • Advanced sleep phase syndrome, familial, 3 (PER3)
  • Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2 (CSNK1D)
  • Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)Alias:
  • Familiäre Hypersomnie
  • Kleine-Levin syndrome associated with birth difficulties + (TRANK1 genetic variants)
  • Narcolepsy 7 (MOG)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • Mult und/oder Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F51.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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