Klinische FragestellungKleine-Levin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kleine-Levin-Syndrom mit insgesamt 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

KP8273

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CSNK1D	1248	600864	NM_001893.6	AD
DNMT1	4899	126375	NM_001130823.3	AD
MOG	744	159465	NM_206809.4	AD
PER2	3768	603426	NM_022817.3	AD
PER3	3606	603427	NM_016831.4	AD

Klinischer Kommentar

Neurologische Störung mit schubförmig-remittierenden Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven + Verhaltensstörungen

Synonyme

Alias: Familiäre Hypersomnie
Alias: Kleine-Levin hibernation syndrome
Advanced sleep phase syndrome, familial, 1 (PER2)
Advanced sleep phase syndrome, familial, 3 (PER3)
Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2 (CSNK1D)
Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)
Kleine-Levin syndrome associated with birth difficulties (TRANK1 genetic variants)
Narcolepsy 7 (MOG)
Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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