Klinische FragestellungKabuki-Syndrom, Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das Kabuki Syndrom ist eine seltene angeborene Multisystem-Erkrankung mit multiplen Besonderheiten einschließlich typischen Gesichtsmerkmalen, postnatal reduzierter Körperlänge bei langsamem Wachstum, unterschiedlich ausgeprägten kognitiven Fähigkeiten und Skelett-Fehlbildungen. Weitere Organsysteme (Herz, Urogenitalsystem, Gastrointestinum etc.) können betroffen sein, wobei die Symptomatik bei den Patienten ganz erheblich variieren kann. Molekulargenetisch werden in 70% der Fälle Mutationen identifiziert, ¾ davon im KMT2D-Gen, seltener im KDM6A-Gen; differentialdiagnostisch kommt eine Palette von knapp zehn Genen im Panel in Betracht.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/https://jmg.bmj.com/content/56/2/89

• Alias: Kabuki make-up syndrome
• Alias: Mental retardation, postnatal dwarfism
• Allelic: ALL1 related gene (KMT2D)
• Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
• Allelic: Atelosteogenesis, type I (FLNB)
• Allelic: Atelosteogenesis, type III (FLNB)
• Allelic: Boomerang dysplasia (FLNB)
• Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
• Allelic: Myeloid/lymphoid or Mixed lineage leukemia 4 [MLL4] (KMT2D)
• Allelic: Myeloid/lymphoid or mixed lineage leukemia 2 [MLL2] (KMT2D)
• Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
• Allelic: Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
• Allelic: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
• Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
• Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
• Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
• Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
• CHARGE syndrome (CHD7)
• Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
• Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
• Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1A)
• Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1B)
• Larsen syndrome (FLNB)
• Otofaciocervical syndrome (EYA1)
• Renpenning syndrome (PQBP1)
• Ubiquitously Trancribed tetratricopeptide repeat gene on Y chromosome (UTY)
• van der Woude syndrome (IRF6)