ErkrankungKabuki-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kabuki Syndrom mit 2 bzw. 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
50,7 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
KDM6A | 4206 | XLD und/oder Impr | |
KMT2D | 16614 | AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr | |
CHD7 | 8994 | AD und/oder Impr | |
EYA1 | 1779 | AD | |
FLNB | 7809 | AD und/oder AR | |
IRF6 | 1404 | AD | |
PQBP1 | 798 | XLR und/oder Impr | |
RAP1A | 555 | AR | |
RAP1B | 555 | AD | |
SIX1 | 855 | AD | |
SIX5 | 2220 | AD | |
UTY | 4829 | YL |
Infos zur Erkrankung
Das Kabuki Syndrom ist eine seltene angeborene Multisystem-Erkrankung mit multiplen Besonderheiten einschließlich typischen Gesichtsmerkmalen, postnatal reduzierter Körperlänge bei langsamem Wachstum, unterschiedlich ausgeprägten kognitiven Fähigkeiten und Skelett-Fehlbildungen. Weitere Organsysteme (Herz, Urogenitalsystem, Gastrointestinum etc.) können betroffen sein, wobei die Symptomatik bei den Patienten ganz erheblich variieren kann. Molekulargenetisch werden in 70% der Fälle Mutationen identifiziert, ¾ davon im KMT2D-Gen, seltener im KDM6A-Gen; differentialdiagnostisch kommt eine Palette von knapp zehn Genen im Panel in Betracht.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/https://jmg.bmj.com/content/56/2/89
- Alias: Kabuki make-up syndrome
- Alias: Mental retardation, postnatal dwarfism
- Allelic: ALL1 related gene (KMT2D)
- Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
- Allelic: Atelosteogenesis, type I (FLNB)
- Allelic: Atelosteogenesis, type III (FLNB)
- Allelic: Boomerang dysplasia (FLNB)
- Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
- Allelic: Myeloid/lymphoid or Mixed lineage leukemia 4 [MLL4] (KMT2D)
- Allelic: Myeloid/lymphoid or mixed lineage leukemia 2 [MLL2] (KMT2D)
- Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
- Allelic: Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
- Allelic: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
- Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
- Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
- Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
- Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
- CHARGE syndrome (CHD7)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
- Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1A)
- Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1B)
- Larsen syndrome (FLNB)
- Otofaciocervical syndrome (EYA1)
- Renpenning syndrome (PQBP1)
- Ubiquitously Trancribed tetratricopeptide repeat gene on Y chromosome (UTY)
- van der Woude syndrome (IRF6)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Impr
- AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
- AR
- XLD und/oder Impr
- XLR und/oder Impr
- YL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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