©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungKabuki-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kabuki Syndrom mit 2 bzw. 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP5230
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Basis-Gene)
50,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
CHD78994AD und/oder Impr
EYA11779AD
FLNB7809AD und/oder AR
IRF61404AD
PQBP1798XLR und/oder Impr
RAP1A555AR
RAP1B555AD
SIX1855AD
SIX52220AD
UTY4829YL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Kabuki Syndrom ist eine seltene angeborene Multisystem-Erkrankung mit multiplen Besonderheiten einschließlich typischen Gesichtsmerkmalen, postnatal reduzierter Körperlänge bei langsamem Wachstum, unterschiedlich ausgeprägten kognitiven Fähigkeiten und Skelett-Fehlbildungen. Weitere Organsysteme (Herz, Urogenitalsystem, Gastrointestinum etc.) können betroffen sein, wobei die Symptomatik bei den Patienten ganz erheblich variieren kann. Molekulargenetisch werden in 70% der Fälle Mutationen identifiziert, ¾ davon im KMT2D-Gen, seltener im KDM6A-Gen; differentialdiagnostisch kommt eine Palette von knapp zehn Genen im Panel in Betracht.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/https://jmg.bmj.com/content/56/2/89

 

Synonyme
  • Alias: Kabuki make-up syndrome
  • Alias: Mental retardation, postnatal dwarfism
  • Allelic: ALL1 related gene (KMT2D)
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Atelosteogenesis, type I (FLNB)
  • Allelic: Atelosteogenesis, type III (FLNB)
  • Allelic: Boomerang dysplasia (FLNB)
  • Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Myeloid/lymphoid or Mixed lineage leukemia 4 [MLL4] (KMT2D)
  • Allelic: Myeloid/lymphoid or mixed lineage leukemia 2 [MLL2] (KMT2D)
  • Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
  • Allelic: Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
  • Allelic: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
  • Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1A)
  • Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1B)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Renpenning syndrome (PQBP1)
  • Ubiquitously Trancribed tetratricopeptide repeat gene on Y chromosome (UTY)
  • van der Woude syndrome (IRF6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AR
  • XLD und/oder Impr
  • XLR und/oder Impr
  • YL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt