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Klinische FragestellungKabuki-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kabuki-Syndrom mit 2 bzw. insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP5230
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
50,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
CHD78994NM_017780.4AD
EYA11779NM_000503.6AD
FLNB7809NM_001457.4AD
IRF61404NM_006147.4AD
PQBP1798NM_005710.2XLR
RAP1A555NM_001010935.3AR
RAP1B555NM_015646.6AD
SIX1855NM_005982.4AD
SIX52220NM_175875.5AD
UTY4829NM_001258249.2YL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Kabuki Syndrom ist eine seltene angeborene Multisystem-Erkrankung mit multiplen Besonderheiten einschließlich typischen Gesichtsmerkmalen, postnatal reduzierter Körperlänge bei langsamem Wachstum, unterschiedlich ausgeprägten kognitiven Fähigkeiten und Skelett-Fehlbildungen. Weitere Organsysteme (Herz, Urogenitalsystem, Gastrointestinum etc.) können betroffen sein, wobei die Symptomatik bei den Patienten ganz erheblich variieren kann. Molekulargenetisch werden in 70% der Fälle Mutationen identifiziert, ¾ davon im KMT2D-Gen, seltener im KDM6A-Gen; differentialdiagnostisch kommt eine Palette von knapp zehn Genen im Panel in Betracht.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/https://jmg.bmj.com/content/56/2/89

 

Synonyme
  • Alias: Kabuki make-up syndrome
  • Alias: Mental retardation, postnatal dwarfism
  • Allelic: ALL1 related gene (KMT2D)
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Atelosteogenesis, type I (FLNB)
  • Allelic: Atelosteogenesis, type III (FLNB)
  • Allelic: Boomerang dysplasia (FLNB)
  • Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Myeloid/lymphoid or Mixed lineage leukemia 4 [MLL4] (KMT2D)
  • Allelic: Myeloid/lymphoid or mixed lineage leukemia 2 [MLL2] (KMT2D)
  • Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
  • Allelic: Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
  • Allelic: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
  • Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1A)
  • Kabuki-like syndrome [panelapp] (RAP1B)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Renpenning syndrome (PQBP1)
  • Ubiquitously Trancribed tetratricopeptide repeat gene on Y chromosome (UTY)
  • van der Woude syndrome (IRF6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • YL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.