ErkrankungGlomerulonephritis, fokal segmental; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für fokal segmentale Glomerulonephritis mit 8 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
GP9685
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,1 kb (Core-/Basis-Gene)
37,6 kb (Erweitertes Panel)
37,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ACTN4 | 2736 | AD | |
ANLN | 3375 | AD | |
CD2AP | 1920 | AD und/oder Dig | |
CRB2 | 3858 | AR | |
INF2 | 3750 | AD | |
MYO1E | 3327 | AR | |
PAX2 | 1254 | AD | |
TRPC6 | 2796 | AD | |
APOL1 | 1197 | AR und/oder Sus | |
NPHS1 | 3726 | AR und/oder Dig | |
NPHS2 | 1152 | AR und/oder Dig | |
PLCE1 | 6909 | AR | |
WT1 | 1569 | AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie + progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.
Synonyme
- Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
- Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Allelic: Deafness, XL 6 (COL4A6)
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Meacham syndrome (WT1)
- Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
- Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Allelic: Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
- Allelic: Palmoplantar keratoderma woolly hair (KANK2)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
- Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
- Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
- Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Fabry disease (GLA)
- Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
- Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
- Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
- Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 1 (ACTN4)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 2 (TRPC6)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 3 (CD2AP)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 4, susceptibility to (APOL1)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 5 (INF2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 6 (MYO1E)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 7 (PAX2)
- Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
- Nephronophthisis 12 (TTC21B)
- Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
- Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
- Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
- Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
- Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
- Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
- Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
- Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
- Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
- Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig
- AR und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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