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Klinische FragestellungGlomerulonephritis, fokal segmental; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für fokal segmentale Glomerulonephritis mit 8 bzw. insgesamt 36 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 14 |
38,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ACTN4 | 2736 | NM_004924.6 | AD | |
| ANLN | 3375 | NM_018685.5 | AD | |
| CD2AP | 1920 | NM_012120.3 | n.k. | |
| CRB2 | 3858 | NM_173689.7 | AR | |
| INF2 | 3750 | NM_022489.4 | AD | |
| MYO1E | 3327 | NM_004998.4 | AR | |
| PAX2 | 1254 | NM_003987.5 | AD | |
| TRPC6 | 2796 | NM_004621.6 | AD | |
| APOL1 | 1197 | NM_001136540.2 | AR, Sus | |
| GLA | 1290 | NM_000169.3 | XL | |
| NPHS1 | 3726 | NM_004646.4 | AR | |
| NPHS2 | 1152 | NM_014625.4 | AR | |
| PLCE1 | 6909 | NM_016341.4 | AR | |
| WT1 | 1569 | NM_024426.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Glomerulonephritis ist ein pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie und progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.
- Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
- Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Allelic: Deafness, XL 6 (COL4A6)
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Meacham syndrome (WT1)
- Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
- Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Allelic: Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
- Allelic: Palmoplantar keratoderma woolly hair (KANK2)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
- Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
- Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
- Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Fabry disease (GLA)
- Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
- Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
- Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
- Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 1 (ACTN4)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 2 (TRPC6)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 3 (CD2AP)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 4, susceptibility to (APOL1)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 5 (INF2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 6 (MYO1E)
- Glomerulosclerosis, focal segmental 7 (PAX2)
- Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
- Nephronophthisis 12 (TTC21B)
- Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
- Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
- Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
- Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
- Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
- Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
- Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
- Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
- Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
- Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
- AD
- AR
- Sus
- XL
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.