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ErkrankungGlomerulonephritis, fokal segmental; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für fokal segmentale Glomerulonephritis mit 8 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP9685
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,1 kb (Core-/Basis-Gene)
37,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTN42736AD
ANLN3375AD
CD2AP1920AD und/oder Dig
CRB23858AR
INF23750AD
MYO1E3327AR
PAX21254AD
TRPC62796AD
APOL11197AR und/oder Sus
NPHS13726AR und/oder Dig
NPHS21152AR und/oder Dig
PLCE16909AR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie + progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.

 

Synonyme
  • Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
  • Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Allelic: Deafness, XL 6 (COL4A6)
  • Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Allelic: Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma woolly hair (KANK2)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Fabry disease (GLA)
  • Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
  • Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 4, susceptibility to (APOL1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental 7 (PAX2)
  • Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
  • Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
  • Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
  • Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
  • Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
  • Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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