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Klinische FragestellungGliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal dominant; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal dominant, mit 5 Leitllinien-kuratierten bzw. insgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0041
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 22
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
212,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CAPN32466NM_000070.3AR
CAV3456NM_033337.3AD
COL6A13087NM_001848.3AD, AR
COL6A23060NM_001849.4AD, AR
COL6A39534NM_004369.4AD, AR
DES1413NM_001927.4AD, AR
DNAJB6981NM_058246.4AD
HNRNPDL1263NM_031372.4AD
LMNA1995NM_170707.4AD, AR
MYOT1497NM_006790.3AD
TNPO32772NM_012470.4AD
BAG31728NM_004281.4AD
CRYAB528NM_001885.3AD, AR
FLNC8178NM_001458.5AD
MYH75808NM_000257.4AD, AR
ORAI1912NM_032790.3AD
RYR115117NM_000540.3AD, AR
STIM12058NM_003156.4AD
SYNE126250NM_033071.4AD, AR
SYNE220658NM_182914.3AD
TTN100272NM_001267550.2AR, AD
VCP2421NM_007126.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine Gruppe von erblichen, progressiven Muskelkrankheiten, bei denen die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels überwiegend oder ausschließlich betroffen ist. Bei bestimmten Formen der LGMD können kardiale und respiratorische Beeinträchtigungen beobachtet werden. Die LGMD reicht von schweren Formen mit Beginn in der ersten Dekade und schneller Progression bis zu milderen Formen mit spätem Beginn und langsamer Progression. Eine kardiale Beteiligung in Form einer dilatativen oder hypertrophen Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen sind bei LGMD 2C-F, 2I, 2W, 2X, 1B und 1E vorhanden. Bei allen Subtypen kann auch eine Atemmuskelschwäche mit nächtlicher Hypoventilation auftreten. Weitere klinische Merkmale sind ein watschelnder Gang, Muskelschmerzen bei Belastung, Hypertrophie der Deltamuskeln und des Quadrizeps sowie Muskelschwund. Die Differentialdiagnose der LGMD umfasst die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, die kongenitale Muskeldystrophie, die Polymyositis, die myotone, myofibrilläre, distale und metabolische Myopathie, Kollagen-6-bezogene Störungen und die Dermatomyosistis. Es existieren mindestens 30 verschiedene genetische Formen der LGMD, von denen die Typ-1-LGMD (LGMD1) autosomal-dominant und die Typ-2-LGMD (LGMD2) autosomal-rezessiv vererbt werden.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/263

 

Synonyme
  • Alias: Limb-girdle syndrome
  • Alias: Myopathic limb-girdle syndrome
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type (SYNE1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
  • Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
  • Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
  • Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
  • Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
  • Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 8 (SYNE1)
  • Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Central core disease (RYR1)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, AD (SYNE1)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, AD (SYNE2)
  • Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy [panelapp] (LMNA)
  • Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1R (LMNA)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 2 (TNPO3)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 3 (HNRNPDL)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1A (MYOT)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1C (CAV3)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E (DNAJB6)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1G (HNRNPDL)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A (CAPN3)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with impaired intell. development, type B, 15 (DPM3)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 15 (DPM3)
  • Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
  • Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
  • Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
  • Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
  • Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
  • Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates (CASQ1)
  • Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Rippling muscle disease (CAV3)
  • Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.