IllnessLimb girdle muscular dystrophy, autosomal dominant; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Limb girdle muscular dystrophy, autosomal dominant, comprising 5 guideline-curated and altogether 23 curated genes according to the clinical signs

GP0041

Number of loci

Locus type	Count
Gen	22

Accredited laboratory test

Examined sequence length

28,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
212,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CAPN3	2466	114240	NM_000070.3	AR
CAV3	456	601253	NM_033337.3	AD
COL6A1	3087	120220	NM_001848.3	AD, AR
COL6A2	3060	120240	NM_001849.4	AD, AR
COL6A3	9534	120250	NM_004369.4	AD, AR
DES	1413	125660	NM_001927.4	AD, AR
DNAJB6	981	611332	NM_058246.4	AD
HNRNPDL	1263	607137	NM_031372.4	AD
LMNA	1995	150330	NM_170707.4	AD, AR
MYOT	1497	604103	NM_006790.3	AD
TNPO3	2772	610032	NM_012470.4	AD
BAG3	1728	603883	NM_004281.4	AD
CRYAB	528	123590	NM_001885.3	AD, AR
FLNC	8178	102565	NM_001458.5	AD
MYH7	5808	160760	NM_000257.4	AD, AR
ORAI1	912	610277	NM_032790.3	AD
RYR1	15117	180901	NM_000540.3	AD, AR
STIM1	2058	605921	NM_003156.4	AD
SYNE1	26250	608441	NM_033071.4	AD, AR
SYNE2	20658	608442	NM_182914.3	AD
TTN	100272	188840	NM_001267550.2	AR, AD
VCP	2421	601023	NM_007126.5	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Heterogeneous group of muscular dystrophies with proximal weakness in pelvic + shoulder girdles. Cardiac + respiratory impairment observed in certain forms

Synonyms

Alias: Limb-girdle syndrome
Alias: Myopathic limb-girdle syndrome
Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type (SYNE1)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
Allelic: Salih myopathy (TTN)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 8 (SYNE1)
Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
Central core disease (RYR1)
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, AD (SYNE1)
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, AD (SYNE2)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
Limb-Girdle Muscular Dystrophy [panelapp] (LMNA)
Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1R (LMNA)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 2 (TNPO3)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 3 (HNRNPDL)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1A (MYOT)
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1C (CAV3)
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E (DNAJB6)
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1G (HNRNPDL)
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A (CAPN3)
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with impaired intell. development, type B, 15 (DPM3)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 15 (DPM3)
Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates (CASQ1)
Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
Rippling muscle disease (CAV3)
Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.