Klinische FragestellungGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glaukom-Suszeptibilität mit 3 mendelnden POAG-Genen bzw. insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose beim multifaktoriellen Erbgang

GP4763

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
20,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MYOC	1515	601652	NM_000261.2	AD
OPTN	1734	602432	NM_021980.4	Sus
TBK1	2190	604834	NM_013254.4	AD
ASB10	1404	615054	NM_001142459.2	AD
ATOH7	459	609875	NM_145178.4	AR
COL18A1	4560	120328	NM_001379500.1	AR
MFN2	2274	608507	NM_014874.4	AR
NTF4	633	162662	NM_006179.4	AD
OPA1	2883	605290	NM_015560.3	AD, AR, Mult
WDR36	2856	609669	NM_139281.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glaukom tritt in jedem Alter auf, früh einsetzend vor dem 40. Lebensjahr meist monogen vererbt, nach dem 40. Jahr multifaktoriell; Mutationen, die frühes Glaukom verursachen, sind selten, haben großen biologische Auswirkungen; Varianten, die zum Auftreten von Glaukomen im Erwachsenenalter beitragen, sind häufig und zeigen geringere Effekte.

Mutationen in jedem der Gene MYOC, OPTN + TBK1 können primäres Weitwinkel-Glaukom verursachen als Mendel-Erbgang. MYOC-Mutationen bedingen 3–4% der POAG-Fälle [>21 mm Hg], während OPTN, TBK1 + MYOC-Mutationen ∼1% von POAG mit IOP ≤21 mm Hg [normal tension glaucoma] verursachen.

Synonyme

Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
Allelic: Encephalopathy, acute, herpes infection-induced, susceptibility to, 8 (TBK1)
Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
Glaucoma 1, open angle, P [MONDO] (TBK1)
Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Mult
Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.