Klinische FragestellungGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität

NGS + SNP

[Sanger]

Glaukom tritt in jedem Alter auf, früh einsetzend vor dem 40. Lebensjahr meist monogen vererbt, nach dem 40. Jahr multifaktoriell; Mutationen, die frühes Glaukom verursachen, sind selten, haben großen biologische Auswirkungen; Varianten, die zum Auftreten von Glaukomen im Erwachsenenalter beitragen, sind häufig und zeigen geringere Effekte.

Mutationen in jedem der Gene MYOC, OPTN + TBK1 können primäres Weitwinkel-Glaukom verursachen als Mendel-Erbgang. MYOC-Mutationen bedingen 3–4% der POAG-Fälle [>21 mm Hg], während OPTN, TBK1 + MYOC-Mutationen ∼1% von POAG mit IOP ≤21 mm Hg [normal tension glaucoma] verursachen.

• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
• Allelic: Encephalopathy, acute, herpes infection-induced, susceptibility to, 8 (TBK1)
• Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
• Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
• Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
• Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
• Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
• Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
• Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
• Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
• Glaucoma 1, open angle, P [MONDO] (TBK1)
• Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
• Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
• Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
• Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
• Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)