ErkrankungGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glaukom-Suszeptibilität mit 10 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
18,4 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS + SNP
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ASB10 | 1404 | AD | |
MYOC | 1515 | AD und/oder Dig und/oder Sus | |
NTF4 | 633 | AD | |
OPA1 | 2883 | AD und/oder AR und/oder Mult | |
OPTN | 1734 | AD und/oder AR und/oder Mult | |
WDR36 | 2856 | AD und/oder Ass | |
ATOH7 | 459 | AR und/oder Ass | |
COL18A1 | 4560 | AR | |
MFN2 | 2274 | AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Glaukom tritt in jedem Alter auf, früh einsetzend vor dem 40. Lebensjahr meist monogen vererbt, nach dem 40. Jahr multifaktoriell; Mutationen, die frühes Glaukom verursachen, sind selten, haben großen biologische Auswirkungen; Varianten, die zum Auftreten von Glaukomen im Erwachsenenalter beitragen, sind häufig und zeigen geringere Effekte
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
- Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
- Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
- Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
- Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
- Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
- Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
- Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
- Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
- Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
- Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
- Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
- AD
- AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AD und/oder Ass
- AD und/oder Dig und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Ass
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.