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Klinische FragestellungGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glaukom-Suszeptibilität mit 3 mendelnden POAG-Genen bzw. insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose beim multifaktoriellen Erbgang

ID
GP4763
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MYOC1515NM_000261.2AD
OPTN1734NM_021980.4Sus
TBK12190NM_013254.4AD
ASB101404NM_001142459.2AD
ATOH7459NM_145178.4AR
COL18A14560NM_001379500.1AR
MFN22274NM_014874.4AR
NTF4633NM_006179.4AD
OPA12883NM_015560.3AD, AR, Mult
SBF25550NM_030962.4AR
WDR362856NM_139281.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glaukom tritt in jedem Alter auf, früh einsetzend vor dem 40. Lebensjahr meist monogen vererbt, nach dem 40. Jahr multifaktoriell; Mutationen, die frühes Glaukom verursachen, sind selten, haben großen biologische Auswirkungen; Varianten, die zum Auftreten von Glaukomen im Erwachsenenalter beitragen, sind häufig und zeigen geringere Effekte.

Mutationen in jedem der Gene MYOC, OPTN + TBK1 können primäres Weitwinkel-Glaukom verursachen als Mendel-Erbgang. MYOC-Mutationen bedingen 3–4% der POAG-Fälle [>21 mm Hg], während OPTN, TBK1 + MYOC-Mutationen ∼1% von POAG mit IOP ≤21 mm Hg [normal tension glaucoma] verursachen.

 

Synonyme
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, herpes infection-induced, susceptibility to, 8 (TBK1)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
  • Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
  • Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
  • Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
  • Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
  • Glaucoma 1, open angle, P [MONDO] (TBK1)
  • Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
  • Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.