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ErkrankungGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glaukom-Suszeptibilität mit 10 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP4763
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,1 kb (Core-/Basis-Gene)
18,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASB101404AD
MYOC1515AD und/oder Dig und/oder Sus
NTF4633AD
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OPTN1734AD und/oder AR und/oder Mult
WDR362856AD und/oder Ass
ATOH7459AR und/oder Ass
COL18A14560AR
MFN22274AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glaukom tritt in jedem Alter auf, früh einsetzend vor dem 40. Lebensjahr meist monogen vererbt, nach dem 40. Jahr multifaktoriell; Mutationen, die frühes Glaukom verursachen, sind selten, haben großen biologische Auswirkungen; Varianten, die zum Auftreten von Glaukomen im Erwachsenenalter beitragen, sind häufig und zeigen geringere Effekte

 

Synonyme
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
  • Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
  • Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
  • Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
  • Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
  • Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
  • Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H40.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.