Klinische FragestellungGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Glaukom-Suszeptibilität mit 3 mendelnden POAG-Genen bzw. insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose beim multifaktoriellen Erbgang
20,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS + SNP
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
MYOC | 1515 | NM_000261.2 | AD | |
OPTN | 1734 | NM_021980.4 | AD | |
TBK1 | 2190 | NM_013254.4 | n.k. | |
ASB10 | 1404 | NM_001142459.2 | AD | |
ATOH7 | 459 | NM_145178.4 | AR | |
COL18A1 | 4560 | NM_001379500.1 | AR | |
MFN2 | 2274 | NM_014874.4 | n.k. | |
NTF4 | 633 | NM_006179.4 | AD | |
OPA1 | 2883 | NM_015560.3 | AD, AR, Mult | |
WDR36 | 2856 | NM_139281.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Glaukom tritt in jedem Alter auf, früh einsetzend vor dem 40. Lebensjahr meist monogen vererbt, nach dem 40. Jahr multifaktoriell; Mutationen, die frühes Glaukom verursachen, sind selten, haben großen biologische Auswirkungen; Varianten, die zum Auftreten von Glaukomen im Erwachsenenalter beitragen, sind häufig und zeigen geringere Effekte.
Mutationen in jedem der Gene MYOC, OPTN + TBK1 können primäres Weitwinkel-Glaukom verursachen als Mendel-Erbgang. MYOC-Mutationen bedingen 3–4% der POAG-Fälle [>21 mm Hg], während OPTN, TBK1 + MYOC-Mutationen ∼1% von POAG mit IOP ≤21 mm Hg [normal tension glaucoma] verursachen.
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
- Allelic: Encephalopathy, acute, herpes infection-induced, susceptibility to, 8 (TBK1)
- Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
- Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
- Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
- Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
- Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
- Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
- Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
- Glaucoma 1, open angle, P [MONDO] (TBK1)
- Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
- Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
- Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
- Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
- Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
- AD
- AR
- Mult
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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