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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessGlaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for glaucoma/POAG susceptibility comprising 3 Mendelian-trait genes and altogether 14 curated genes according to the clinical signs concerning the multifactorial trait

ID
GP4763
Number of loci
Locus typeCount
Gen 11
Accredited laboratory test
Examined sequence length
5,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
26,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS + SNP

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
MYOC1515NM_000261.2AD
OPTN1734NM_021980.4Sus
TBK12190NM_013254.4AD
ASB101404NM_001142459.2AD
ATOH7459NM_145178.4AR
COL18A14560NM_001379500.1AR
MFN22274NM_014874.4AR
NTF4633NM_006179.4AD
OPA12883NM_015560.3AD, AR, Mult
SBF25550NM_030962.4AR
WDR362856NM_139281.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Glaucoma occurs at all ages, early onset disease before 40 y with Mendelian inheritance; adult onset after age 40 inherited as complex traits; generally, mutations in genes causing early onset glaucoma are rare with large biological effects, while variants contributing to the adult-onset glaucomas are common with smaller effects.

Mutations in each of three genes, MYOC, OPTN and TBK1 may cause primary open-angle glaucoma as Mendelian trait. MYOC mutations cause 3–4% of POAG cases [>21 mmHg], while OPTN, TBK1 and MYOC mutations each cause ∼1% of POAG with IOP ≤21 mmHg [normal tension glaucoma].

 

Synonyms
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, herpes infection-induced, susceptibility to, 8 (TBK1)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 (TBK1)
  • Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Eye Disorders [panelapp] (MFN2)
  • Glaucoma 1, open angle, 1O (NTF4)
  • Glaucoma 1, open angle, E (OPTN)
  • Glaucoma 1, open angle, F (ASB10)
  • Glaucoma 1, open angle, G (WDR36)
  • Glaucoma 1, open angle, P [MONDO] (TBK1)
  • Glaucoma 1A, primary open angle (MYOC)
  • Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.