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ErkrankungCornelia-de Lange-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cornelia-de Lange Syndrom mit 6 bzw. insgesamt 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0100
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,9 kb (Core-/Basis-Gene)
56,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRD44089AD
HDAC81134XLD
NIPBL8415AD und/oder Impr
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
AFF43492AD
ANKRD117992AD
ASXL14626AD und/oder SMu
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
PIGN2796AR
TAF15682XLR
TAF62145AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Cornelia-de Lange-Syndrom (CdL) ist eine Entwicklungsstörung, die mehrere Organsysteme bzw. Bereiche des Körpers betrifft. Die Symptome sind sehr unterschiedlich, von relativ leicht bis schwerwiegend. CdL-Patienten wachsen vor und nach der Geburt langsam und weisen neben Kleinwuchs mittlere bis schwere geistige Behinderung auf. Die Knochen in Armen, Händen und Fingern sind auffällig geformt. Die meisten Menschen mit CdL fallen durch charakteristische Gesichtszüge auf mit stark gewölbten Augenbrauen sowie Synophrys, langen Wimpern, tief angesetzten Ohren sowie kleinen und auseinander stehenden Zähnen incl. einer kleinen Stupsnase. Dem Autismus ähnelnde Verhaltensauffälligkeiten sind häufig. Hypertrichose, Mikrozephalie, Schwerhörigkeit und Verdauungsstörungen treten ebenso auf wie Gaumenspalten, Krampfanfälle, Herzfehler und Augenprobleme. CdL wird wahrscheinlich unterdiagnostiziert, da Betroffene mit leichten oder ungewöhnlichen Merkmalen möglicherweise nie erkannt werden. Das Syndrom kann durch Mutationen in mindestens fünf Genen entstehen: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3, wobei Mutationen im NIPBL-Gen bei mehr als der Hälfte aller Patienten auftreten. SMC1A-, RAD21- und SMC3-Mutationen führen zu milderen Symptomen. HDAC8-Mutationen verursachen verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, Hypertelorismus, Zahnanomalien und erhebliche geistige Behinderung. Damit sind die CdL-Merkmale sehr unterschiedlich ausgeprägt, und der Schweregrad kann selbst bei Personen mit ein und derselben Genmutation ausgesprochen verschieden ausfallen. CdL wird durch autosomal- oder X-chromosomal-dominant wirkende Mutationen verursacht. In etwa 30% der Fälle bleibt die CdL-Ursache unbekannt, so dass ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/

 

Synonyme
  • CDLS: Facial dysmorphism, low anterior hairline, arched eyebrows, synophrys, anteverted nares
  • CDLS: Maxillary prognathism, long philtrum, thin lips/carp mouth, pre-/postnatal growth retardation
  • Alazami-Yuan syndrome (TAF6)
  • Alias: Brachmann-de Lange-Syndrom
  • Alias: Cornelia de Lange like syndrome 2 AFF4)
  • Alias: Mental retardation + upper limb anomalies
  • Allelic: Dystonia-Parkinsonism, XL (TAF1)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, infantile, 85, midline brain defects (SMC1A)
  • Allelic: Mungan s.: Pseudoobstruction, chronic intest., Barrett esophagus, cardiac abnorm. (RAD21)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Bohring-Opitz syndrome [malformations, severe intrauterine growth retardation] (ASXL1)
  • CHOPS [Cognitive, Coarse face, Heart, Obesity, Pulmonary, Short, Skeletal ] syndrome (AFF4)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 / Cohesinopathy (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Cornelia de Lange-like syndrome [MONDO:0016033] (BRD4)
  • KBG syndrome [Short stat.-facial + skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia] (ANKRD11)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Mental retardation, XL, syndromic 33 [dysmorphism, intell. disab., neurological signs] (TAF1)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
  • AR
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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