Klinische FragestellungAllan-Herndon-Dudley-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für die Differentialdiagnose des Allan-Herndon-Dudley Syndroms mit 5 kuratierten Genen bei klinischer Verdachtsdiagnose

AP8883

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
6,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC16A2	1620	300095	NM_006517.5	XL
GJC2	1320	608803	NM_020435.4	AR
MECP2	1461	300005	NM_004992.4	XL
PLP1	834	300401	NM_000533.5	XLR
THRA	1233	190120	NM_199334.5	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Monocarboxylate transporter 8 deficiency (SLC16A2)
Alias: XL intellectual disability-hypotonia syndrome (SLC16A2)
Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
Rett syndrome (MECP2)
Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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