©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungAllan-Herndon-Dudley-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für die Differentialdiagnose des Allan-Herndon-Dudley Syndroms mit 5 kuratierten Genen bei klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP8883
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
6,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC16A21620XL
GJC21320AD und/oder AR
MECP21461XL
PLP1834XLR
THRA1233AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Monocarboxylate transporter 8 deficiency (SLC16A2)
  • Alias: XL intellectual disability-hypotonia syndrome (SLC16A2)
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt