©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungAllan-Herndon-Dudley-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung
Versandmaterial bestellen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Allan-Herndon-Dudley Syndroms mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP8883
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
6,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC16A21620NM_006517.5XL
GJC21320NM_020435.4AR
MECP21461NM_004992.4XL
PLP1834NM_000533.5XLR
THRA1233NM_199334.5AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Monocarboxylate transporter 8 deficiency (SLC16A2)
  • Alias: XL intellectual disability-hypotonia syndrome (SLC16A2)
  • Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
  • Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
  • Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
  • Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Rett syndrome (MECP2)
  • Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
  • Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt