ErkrankungZystennieren, ARPKD; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zystennieren, ARPKD, mit 1 Leitlinien-kuratierten und zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
85,2 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
PKHD1 | 12225 | AR | |
ALG8 | 1404 | AD und/oder AR | |
ALG9 | 1858 | AD und/oder AR | |
ANKS6 | 2616 | AR | |
CEP164 | 4383 | AR | |
CEP290 | 7440 | AR und/oder Dig | |
CEP83 | 2106 | AR | |
DCDC2 | 1431 | AR | |
DZIP1L | 2200 | AR | |
GLIS2 | 1575 | AR | |
INVS | 3198 | AR | |
MAPKBP1 | 4585 | AR | |
NEK8 | 2079 | AR | |
NPHP1 | 2202 | AR | |
NPHP3 | 3993 | AR | |
NPHP4 | 4281 | AR | |
PKD1 | 12912 | AD und/oder AR | |
TMEM67 | 2988 | AR | |
TTC21B | 3951 | AD und/oder AR | |
WDR19 | 4029 | AR | |
ZNF423 | 3675 | AR |
Infos zur Erkrankung
Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/
- Alias: AR polyzystische Nierenerkrankung
- Alias: AR-PKD
- Alias: Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Alias: Familial cystic renal disease
- Alias: Nierenkrankheit, polyzystische, AR
- Alias: Polycystic kidney disease
- Alias: Polyzystische Nierenerkrankungen
- Alias: Renal cysts
- Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
- Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
- Allelic: COACH syndrome (TMEM67)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
- Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
- Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
- Allelic: Joubert syndrome 27 (B9D1)
- Allelic: Joubert syndrome 4 (NPHP1)
- Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
- Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM67)
- Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
- Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
- Allelic: Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
- Allelic: Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
- Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
- Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
- Allelic: Senior-Loken syndrome-1 (NPHP1)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
- Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly (IFT140)
- Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
- Cystic kidney disease [MONDO:0002473, panelapp] (IFT140)
- Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
- Meckel syndrome 3 (TMEM67)
- Meckel syndrome 4 (CEP290)
- Meckel syndrome 7 (NPHP3)
- Meckel syndrome 9 (B9D1)
- Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
- Nephronophthisis 11 (TMEM67)
- Nephronophthisis 12 (TTC21B)
- Nephronophthisis 13 (WDR19)
- Nephronophthisis 14 (ZNF423)
- Nephronophthisis 15 (CEP164)
- Nephronophthisis 16 (ANKS6)
- Nephronophthisis 18 (CEP83)
- Nephronophthisis 19 (DCDC2)
- Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
- Nephronophthisis 20 (MAPKBP1)
- Nephronophthisis 3 (NPHP3)
- Nephronophthisis 4 (NPHP4)
- Nephronophthisis 7 (GLIS2)
- Nephronophthisis 9 (NEK8)
- Nephronophthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
- Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
- Polycystic kidney disease 4, with/-out hepatic disease (PKHD1)
- Polycystic kidney disease 5 (DZIP1L)
- Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
- Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
- Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
- AD und/oder AR
- AR
- AR und/oder Dig
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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