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Klinische FragestellungZystennieren, ARPKD; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Zystennieren, ARPKD, mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, insgesamt 2 Leitlinien-kuratierten Genen und zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0752
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
83,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
PKHD112225NM_138694.4AR
ALG91858NM_024740.2AR, AD
ANKS62616NM_173551.5AR
CEP1644383NM_014956.5AR
CEP2907440NM_025114.4AR
CEP832106NM_001042399.2AR
DCDC21431NM_016356.5AR
DZIP1L2200NM_173543.3AR
GLIS21575NM_032575.3AR
INVS3198NM_014425.5AR
MAPKBP14585NM_001128608.2AR
NEK82079NM_178170.3AR
NPHP12202NM_000272.5AR
NPHP33993NM_153240.5AR
NPHP44281NM_015102.5AR
PKD112912NM_001009944.3AD, AR
TMEM672988NM_153704.6AR
TTC21B3951NM_024753.5AR
WDR194029NM_025132.4AR
ZNF4233675NM_015069.5AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

 

Synonyme
  • Alias: AR polyzystische Nierenerkrankung
  • Alias: AR-PKD
  • Alias: Autosomal recessive polycystic kidney disease
  • Alias: Familial cystic renal disease
  • Alias: Nierenkrankheit, polyzystische, AR
  • Alias: Polycystic kidney disease
  • Alias: Polyzystische Nierenerkrankungen
  • Alias: Renal cysts
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: COACH syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
  • Allelic: Joubert syndrome 27 (B9D1)
  • Allelic: Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome-1 (NPHP1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly (IFT140)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Cystic kidney disease [MONDO:0002473, panelapp] (IFT140)
  • Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 16 (ANKS6)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 20 (MAPKBP1)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephronophthisis 7 (GLIS2)
  • Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Nephronophthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
  • Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
  • Polycystic kidney disease 4, with/-out hepatic disease (PKHD1)
  • Polycystic kidney disease 5 (DZIP1L)
  • Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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