Klinische FragestellungZerebrale cavernöse Malformation, Differentialdiagnose

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Zerebrale kavernöse Fehlbildungen (CCMs) im Gehirn oder Rückenmark entstehen durch vergrößerte Kapillaren ohne gewöhnliche Gefäßwände und/oder dazwischen liegendes Hirngewebe, in einer Größe von Millimetern bis Zentimetern. Sie verändern ihre Größe, werden aber zahlreicher. CCMs werden in der Regel ab dem 2. bis 5. Lebensjahrzehnt symptomatisch durch Kopfschmerzen, Blutungen, Krampfanfälle und fokussierte neurologische Symptome, während fast die Hälfte der Fälle lebenslang symptomlos bleibt. Auch kutane vaskuläre Läsionen können selten beobachtet werden. Bei der familiären CCM wird in mindestens 75-97% der betroffenen Familien eine ursächliche heterozygote pathogene Variante entweder im KRIT1-, CCM2- oder PDCD10-Gen nachgewiesen. Daher schließt das unauffällige Ergebnis den klinischen Verdacht formal nicht aus.

(Basisdiagnostik-Gene: CCM2, KRIT1, PDCD10; zusätzliche Gene: -).

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1293/

• Alias: Familial brain cavernous angioma
• Alias: Familial cerebral cavernoma
• Alias: Hereditary brain cavernous angioma
• Alias: Hereditary cerebral cavernoma
• Alias: Hereditary cerebral cavernous malformation
• Allelic: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous + cerebral capillary malformations (KRIT1)
• Aneurysm, intracranial berry, 12 (THSD1)
• Brain aneurysm [MONDO:0005291] (ANGPTL6)
• Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
• Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
• Cerebral cavernous malformations-2 (CCM2)
• Cerebral cavernous malformations-3 (PDCD10)