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Klinische FragestellungZerebrale cavernöse Malformation, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel mit 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 5 kuratierten Gensequenz-Analysen bei klinischem Verdacht auf Zerebrale cavernöse Malformation / zerebrale Aneurysmen

ID
CP0190
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCM21335NM_031443.4AD
KRIT12211NM_194456.1AD
PDCD10639NM_145860.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zerebrale kavernöse Fehlbildungen (CCMs) im Gehirn oder Rückenmark entstehen durch vergrößerte Kapillaren ohne gewöhnliche Gefäßwände und/oder dazwischen liegendes Hirngewebe, in einer Größe von Millimetern bis Zentimetern. Sie verändern ihre Größe, werden aber zahlreicher. CCMs werden in der Regel ab dem 2. bis 5. Lebensjahrzehnt symptomatisch durch Kopfschmerzen, Blutungen, Krampfanfälle und fokussierte neurologische Symptome, während fast die Hälfte der Fälle lebenslang symptomlos bleibt. Auch kutane vaskuläre Läsionen können selten beobachtet werden. Bei der familiären CCM wird in mindestens 75-97% der betroffenen Familien eine ursächliche heterozygote pathogene Variante entweder im KRIT1-, CCM2- oder PDCD10-Gen nachgewiesen. Daher schließt das unauffällige Ergebnis den klinischen Verdacht formal nicht aus.

(Basisdiagnostik-Gene: CCM2, KRIT1, PDCD10; zusätzliche Gene: -).

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1293/

 

Synonyme
  • Alias: Familial brain cavernous angioma
  • Alias: Familial cerebral cavernoma
  • Alias: Hereditary brain cavernous angioma
  • Alias: Hereditary cerebral cavernoma
  • Alias: Hereditary cerebral cavernous malformation
  • Allelic: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous + cerebral capillary malformations (KRIT1)
  • Aneurysm, intracranial berry, 12 (THSD1)
  • Brain aneurysm [MONDO:0005291] (ANGPTL6)
  • Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-2 (CCM2)
  • Cerebral cavernous malformations-3 (PDCD10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.