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IllnessZerebrale cavernöse Malformation, Differentialdiagnose

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Summary

Short information

A comprehensive panel containing 3 core candidate genes and altogether 5 curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion Cerebral cavernous malformation [and/or brain aneurysm]

ID
CP0190
Number of loci
Locus typeCount
Gen 3
Accredited laboratory test
Examined sequence length
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CCM21335NM_031443.4AD
KRIT12211NM_194456.1AD
PDCD10639NM_145860.2AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Cerebral cavernous malformations (CCMs) in brain or spinal cord stem from enlarged capillaries lacking ordinary vessel walls and/or intervening brain tissues, in size from millimeters to centimeters. They change size and become more numerous. CCMs are usually symptomatic from the 2nd - 5th decade via headache, hemorrhage, seizures, focussed neurologic signs, whereas nearly half remain symptomless throughout life. Cutaneous vascular lesions may rarely be observed as well. For familial CCM, a causative heterozygous pathogenic variant in either KRIT1, CCM2, or PDCD10 gene is detected in at least 75-97% of affected families. Hence the unconspicuous result does not formally exclude the clinical suspicion.

(Basic diagnostic genes: CCM2, KRIT1, PDCD10; additional genes: -).

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1293/

 

Synonyms
  • Alias: Familial brain cavernous angioma
  • Alias: Familial cerebral cavernoma
  • Alias: Hereditary brain cavernous angioma
  • Alias: Hereditary cerebral cavernoma
  • Alias: Hereditary cerebral cavernous malformation
  • Allelic: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous + cerebral capillary malformations (KRIT1)
  • Aneurysm, intracranial berry, 12 (THSD1)
  • Brain aneurysm [MONDO:0005291] (ANGPTL6)
  • Cavernous malformations of CNS + retina (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-1 (KRIT1)
  • Cerebral cavernous malformations-2 (CCM2)
  • Cerebral cavernous malformations-3 (PDCD10)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.