English
ErkrankungXeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie/Cockayne-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Xeroderma pigmentosum (DD Trichothiodystrophie, Cockayne Syndrom) mit 12 bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
XP0130
Anzahl Gene
17
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,5 kb (Core-/Basis-Gene)
33,9 kb (Erweitertes Panel)
33,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| DDB2 | 1284 | AR | |
| ERCC1 | 972 | AR | |
| ERCC2 | 2283 | AR | |
| ERCC3 | 2349 | AR | |
| ERCC4 | 2751 | AR | |
| ERCC5 | 3561 | AR | |
| ERCC6 | 4482 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| ERCC8 | 1191 | AR und/oder Sus | |
| GTF2H5 | 216 | AR | |
| MPLKIP | 540 | AR | |
| POLH | 2142 | AR | |
| XPA | 822 | AR | |
| XPC | 2823 | AR | |
| GTF2E2 | 1323 | AR | |
| MRE11 | 2127 | AR | |
| RAD50 | 3939 | AR | |
| RNF113A | 1032 | XLD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Genodermatose, extreme Empfindlichkeit gegenüber UV-induzierten Veränderungen der Haut/Augen, multiple Hautkrebsarten. 8 Komplementierungsgruppen: klassische XP (XPA-XPG) + XP-Variante (XPV)
Synonyme
- CSA sympt.: Cachectic dwarfism, skin photosensitivity, thin hair, progeroidism, ...
- ...progressive pigmentary retinopathy, sensorineural hearing loss, dental caries
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
- Allelic: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 (AARS1)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
- Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
- Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
- Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Microcephaly, developmental delay + brittle hair syndrome (CARS1)
- Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly (RAD50)
- Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
- Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
- Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
- Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
- Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
- Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
- Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive (TARS1)
- Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive (AARS1)
- UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
- Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
- Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
- Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
- Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
- Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
- Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Sus
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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