Klinische FragestellungXeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie/Cockayne-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Xeroderma pigmentosum [DD Trichothiodystrophie, Cockayne Syndrom] mit 10 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

XP0130

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	18

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

25,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
36,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DDB2	1284	600811	NM_000107.3	AR
ERCC1	972	126380	NM_202001.3	AR
ERCC2	2283	126340	NM_000400.4	AR
ERCC3	2349	133510	NM_000122.2	AR
ERCC4	2751	133520	NM_005236.3	AR
ERCC5	3561	133530	NM_000123.4	AR
ERCC6	4482	609413	NM_000124.4	AR
ERCC8	1191	609412	NM_000082.4	AR
GTF2H5	216	608780	NM_207118.3	AR
MPLKIP	540	609188	NM_138701.4	AR
POLH	2142	603968	NM_006502.3	AR
XPA	822	611153	NM_000380.4	AR
XPC	2823	613208	NM_004628.5	AR
AARS1	2927	601065	NM_001605.3	AR
GTF2E2	1323	189964	NM_002095.6	AR
MRE11	2127	600814	NM_005591.4	AR
RAD50	3939	604040	NM_005732.4	AR
RNF113A	1032	300951	NM_006978.3	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose, extreme Empfindlichkeit gegenüber UV-induzierten Veränderungen der Haut/Augen, multiple Hautkrebsarten. 8 Komplementierungsgruppen: klassische XP (XPA-XPG) + XP-Variante (XPV)

Synonyme

CSA sympt.: Cachectic dwarfism, skin photosensitivity, thin hair, progeroidism, ...
...progressive pigmentary retinopathy, sensorineural hearing loss, dental caries
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
Allelic: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 (AARS1)
Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
Microcephaly, developmental delay + brittle hair syndrome (CARS1)
Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly (RAD50)
Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive (TARS1)
Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive (AARS1)
UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.