Klinische FragestellungXeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie/Cockayne-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Xeroderma pigmentosum (DD Trichothiodystrophie, Cockayne Syndrom) mit 10 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
XP0130
Anzahl Gene
17
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
33,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
33,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
DDB2 | 1284 | NM_000107.3 | AR | |
ERCC1 | 972 | NM_202001.3 | AR | |
ERCC2 | 2283 | NM_000400.4 | AR | |
ERCC3 | 2349 | NM_000122.2 | AR | |
ERCC4 | 2751 | NM_005236.3 | AR | |
ERCC5 | 3561 | NM_000123.4 | AR | |
ERCC6 | 4482 | NM_000124.4 | AR | |
ERCC8 | 1191 | NM_000082.4 | AR | |
GTF2H5 | 216 | NM_207118.3 | AR | |
MPLKIP | 540 | NM_138701.4 | AR | |
POLH | 2142 | NM_006502.3 | AR | |
XPA | 822 | NM_000380.4 | AR | |
XPC | 2823 | NM_004628.5 | AR | |
GTF2E2 | 1323 | NM_002095.6 | AR | |
MRE11 | 2127 | NM_005591.4 | AR | |
RAD50 | 3939 | NM_005732.4 | AR | |
RNF113A | 1032 | NM_006978.3 | XL |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Genodermatose, extreme Empfindlichkeit gegenüber UV-induzierten Veränderungen der Haut/Augen, multiple Hautkrebsarten. 8 Komplementierungsgruppen: klassische XP (XPA-XPG) + XP-Variante (XPV)
Synonyme
- CSA sympt.: Cachectic dwarfism, skin photosensitivity, thin hair, progeroidism, ...
- ...progressive pigmentary retinopathy, sensorineural hearing loss, dental caries
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
- Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
- Allelic: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 (AARS1)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
- Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
- Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
- Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Microcephaly, developmental delay + brittle hair syndrome (CARS1)
- Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly (RAD50)
- Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
- Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
- Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
- Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
- Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
- Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
- Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive (TARS1)
- Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive (AARS1)
- UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
- Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
- Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
- Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
- Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
- Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
- Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
- Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
- Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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