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ErkrankungXeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie/Cockayne-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Xeroderma pigmentosum (DD Trichothiodystrophie, Cockayne Syndrom) mit 12 bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
XP0130
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,5 kb (Core-/Basis-Gene)
33,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DDB21284AR
ERCC1972AR
ERCC22283AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
ERCC64482AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC81191AR und/oder Sus
GTF2H5216AR
MPLKIP540AR
POLH2142AR
XPA822AR
XPC2823AR
GTF2E21323AR
MRE112127AR
RAD503939AR
RNF113A1032XLD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose, extreme Empfindlichkeit gegenüber UV-induzierten Veränderungen der Haut/Augen, multiple Hautkrebsarten. 8 Komplementierungsgruppen: klassische XP (XPA-XPG) + XP-Variante (XPV)

 

Synonyme
  • CSA sympt.: Cachectic dwarfism, skin photosensitivity, thin hair, progeroidism, ...
  • ...progressive pigmentary retinopathy, sensorineural hearing loss, dental caries
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
  • Allelic: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 (AARS1)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
  • Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Microcephaly, developmental delay + brittle hair syndrome (CARS1)
  • Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly (RAD50)
  • Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
  • Trichothiodystrophy 2, photosensitive (ERCC3)
  • Trichothiodystrophy 3, photosensitive (GTF2H5)
  • Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
  • Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive (RNF113A)
  • Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive (GTF2E2)
  • Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive (TARS1)
  • Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive (AARS1)
  • UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
  • Xeroderma pigmentosum, group B (ERCC3)
  • Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
  • Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
  • Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
  • Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
  • Xeroderma pigmentosum, variant type (POLH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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