ErkrankungXanthinurie Typ I + II

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Xanthinurie Typ I + II

XP0080

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
MOCOS	2667	613274	AR
XDH	4002	607633	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Purin-Stoffwechselstörung, Mangel an Xanthin-Dehydrogenase/Oxidase, sehr niedrige/nicht nachweisbare Konzentrationen von Harnsäure im Blut/Harn, sehr hohe Xanthinkonzentration im Urin, Urolithiasis

Synonyme

Alias: Hereditary xanthinuria
Alias: Xanthine dehydrogenase + aldehyde oxidase, combined deficiency
Alias: Xanthine dehydrogenase deficiency (XDH)
Xanthinuria, type I (XDH)
Xanthinuria, type II (MOCOS)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E79.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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