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ErkrankungXanthinurie Typ I + II

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Xanthinurie Typ I + II

ID
XP0080
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MOCOS2667AR
XDH4002AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Purin-Stoffwechselstörung, Mangel an Xanthin-Dehydrogenase/Oxidase, sehr niedrige/nicht nachweisbare Konzentrationen von Harnsäure im Blut/Harn, sehr hohe Xanthinkonzentration im Urin, Urolithiasis

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary xanthinuria
  • Alias: Xanthine dehydrogenase + aldehyde oxidase, combined deficiency
  • Alias: Xanthine dehydrogenase deficiency (XDH)
  • Xanthinuria, type I (XDH)
  • Xanthinuria, type II (MOCOS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
ICD10 Code
E79.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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