ErkrankungXanthinurie Typ I + II
Zusammenfassung
Kurzinformation
Zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Xanthinurie Typ I + II
ID
XP0080
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Purin-Stoffwechselstörung, Mangel an Xanthin-Dehydrogenase/Oxidase, sehr niedrige/nicht nachweisbare Konzentrationen von Harnsäure im Blut/Harn, sehr hohe Xanthinkonzentration im Urin, Urolithiasis
Synonyme
- Alias: Hereditary xanthinuria
- Alias: Xanthine dehydrogenase + aldehyde oxidase, combined deficiency
- Alias: Xanthine dehydrogenase deficiency (XDH)
- Xanthinuria, type I (XDH)
- Xanthinuria, type II (MOCOS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
ICD10 Code
E79.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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