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Klinische FragestellungXanthinurie Typ I + II

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei kuratierte "core"-Gen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Xanthinurie Typ I + II

ID
XP0080
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
MOCOS2667NM_017947.4AR
XDH4002NM_000379.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre Xanthinurie betrifft zumeist die Nieren. Sie ist gekennzeichnet durch hohe Xanthin- bzw. sehr niedrige Harnsäurewerte im Blut und Urin. Überschüssiges Xanthin kann sich in den Nieren und anderen Geweben ablagern. In den Nieren bildet das Xanthin winzige Kristalle, die sich gelegentlich zusammen in Nierensteinen ablagern. Zu den damit verbundenen Symptomen können Bauchschmerzen, wiederkehrende Harnwegsinfektionen und Hämaturie gehören. Seltener lagern sich Xanthin-Kristalle in den Muskeln ab und verursachen Schmerzen und Krämpfe. Bei manchen Patienten mit hereditärer Xanthinurie verursacht die Erkrankung keinerlei gesundheitliche Probleme. Es gibt 2 Typen, die sich durch die beteiligten Enzyme unterscheiden und im Wesentlichen die gleichen Symptome verursachen. Xanthinurie Typ I wird durch Mutationen im XDH-Gen verursacht, Typ II entsteht durch Varianten im MOCOS-Gen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Da die molekulargenetische Ausbeute derzeit noch nicht bekannt ist, schließen negative DNA-Testergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary xanthinuria
  • Alias: XDH deficiency
  • Alias: Xanthine dehydrogenase + aldehyde oxidase, combined deficiency
  • Alias: Xanthine dehydrogenase deficiency, XDH
  • Alias: Xanthine oxidase deficiency
  • Xanthinuria, type I (XDH)
  • Xanthinuria, type II (MOCOS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.